Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GNAO1

G protein subunit alpha o1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q13
Koordinaatit
Kromosomi 16: 56 191 489–56 357 444 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 166 kb:n alueella
Proteiini
354 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
G-ALPHA-o
MANE Select -transkripti
ENST00000262493.12NM_020988.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    GNAO1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa GNAO1-geenin sijainnin. GNAO1 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 55 774 467–56 774 466.Kromosomi 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbCES1: 55 802 845–55 833 337, juoste taaksepäinCES1CES5A: 55 846 154–55 956 031, juoste taaksepäinCES5AGNAO1: 56 191 489–56 357 444, juoste eteenpäinGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, juoste taaksepäinAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, juoste taaksepäinNUDT21: 56 430 556–56 501 497, juoste taaksepäinOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, juoste eteenpäinOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, juoste taaksepäinBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, juoste eteenpäinMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, juoste eteenpäinMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, juoste eteenpäinMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, juoste eteenpäinMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, juoste eteenpäinMT1MMT1A: 56 638 202–56 640 087, juoste eteenpäinMT1AMT1B: 56 651 885–56 653 204, juoste eteenpäinMT1F: 56 657 640–56 660 698, juoste eteenpäinMT1G: 56 666 730–56 668 072, juoste taaksepäinMT1H: 56 669 660–56 671 135, juoste eteenpäinMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, juoste eteenpäinMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, juoste eteenpäinNUP93GNAO1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 56 191 489–56 192 353, 865 emästäEkson 2: 56 192 574–56 192 616, 43 emästäEkson 3: 56 275 931–56 276 072, 142 emästäEkson 4: 56 328 631–56 328 791, 161 emästäEkson 5: 56 334 729–56 334 857, 129 emästäEkson 6: 56 336 731–56 336 860, 130 emästäEkson 7: 56 351 384–56 351 537, 154 emästäEkson 8: 56 354 866–56 355 081, 216 emästäEkson 9: 56 356 103–56 357 444, 1 342 emästä1595′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 166 kb:stä; 1 065 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: GNAO1

    41

    GNAO1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 166 kb geenistä GNAO1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,2 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin GNAO1 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GNAO1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the nervous system

    Näytä 45 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GNAO1-geeni: G protein subunit alpha o1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gnao1

    Vancouver

    Dante Labs. GNAO1-geeni: G protein subunit alpha o1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gnao1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test