Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TGIF1

TGFB induced factor homeobox 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18p11.31
Koordinaatit
Kromosomi 18: 3 450 172–3 459 978 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 9,8 kb:n alueella
Proteiini
272 aminohappoa
Aiemmat symbolit
HPE4, TGIF
MANE Select -transkripti
ENST00000343820.10NM_003244.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Synnynnäinen hypopituitarismi on ominaista useiden aivolisäkehormonien puutokselle, mukaan lukien somatotrofi-, tyreotrofi-, laktotrofi-, kortikotrofi- tai gonadotrofiasolujen toiminnan puutos. Taustalla ovat aivolisäkkeen kehitykseen osallistuvien aivolisäkkeen transkriptiotekijöiden mutaatiot.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TGIF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa TGIF1-geenin sijainnin. TGIF1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 2 955 075–3 955 074.Kromosomi 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q233 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbLPIN2: 2 885 271–3 013 356, juoste taaksepäinLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, juoste taaksepäinMYOM1MYL12A: 3 247 481–3 256 730, juoste eteenpäinMYL12AMYL12B: 3 261 479–3 278 461, juoste eteenpäinMYL12BTGIF1: 3 450 172–3 459 978, juoste eteenpäinTGIF1DLGAP1: 3 494 443–4 455 307, juoste taaksepäinDLGAP1TGIF1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 18 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 3 450 172–3 450 505, 334 emästäEkson 2: 3 456 354–3 456 580, 227 emästäEkson 3: 3 457 365–3 459 978, 2 614 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 9,8 kb:stä; 819 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TGIF1

4

TGIF1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,8 kb geenistä TGIF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TGIF1-geeni: TGFB induced factor homeobox 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tgif1

Vancouver

Dante Labs. TGIF1-geeni: TGFB induced factor homeobox 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tgif1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test