Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ZIC2

Zic family zinc finger 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q32.3
Koordinaatit
Kromosomi 13: 99 981 784–99 986 765 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 5 kb:n alueella
Proteiini
532 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HPE5
MANE Select -transkripti
ENST00000376335.8NM_007129.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Synnynnäinen hypopituitarismi on ominaista useiden aivolisäkehormonien puutokselle, mukaan lukien somatotrofi-, tyreotrofi-, laktotrofi-, kortikotrofi- tai gonadotrofiasolujen toiminnan puutos. Taustalla ovat aivolisäkkeen kehitykseen osallistuvien aivolisäkkeen transkriptiotekijöiden mutaatiot.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ZIC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa ZIC2-geenin sijainnin. ZIC2 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 99 484 275–100 484 274.Kromosomi 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbTM9SF2: 99 446 311–99 564 048, juoste eteenpäinTM9SF2CLYBL: 99 606 631–99 909 459, juoste eteenpäinCLYBLZIC5: 99 962 964–99 971 767, juoste taaksepäinZIC5ZIC2: 99 981 784–99 986 765, juoste eteenpäinZIC2PCCA: 100 089 015–100 530 437, juoste eteenpäinPCCAZIC2-kaavio: 3 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 99 981 784–99 983 139, 1 356 emästäEkson 2: 99 984 946–99 985 109, 164 emästäEkson 3: 99 985 323–99 986 765, 1 443 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 5 kb:stä; 1 599 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ZIC2

30

ZIC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5 kb geenistä ZIC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ZIC2-geeni: Zic family zinc finger 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/zic2

Vancouver

Dante Labs. ZIC2-geeni: Zic family zinc finger 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/zic2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test