Geeni
HSD11B1
hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
- HGNC 5208↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000117594↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3290↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q32.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 209 704 846–209 734 929 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 30,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 292 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- SDR26C1
- Aiemmat symbolit
- HSD11B, HSD11
- MANE Select -transkripti
- ENST00000367027.5NM_005525.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue HSD11B1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä HSD11B1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
HSD11B1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 30,1 kb:stä; 879 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin HSD11B1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HSD11B1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the endocrine system
- Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio
- Abnormal circulating deoxycorticosterone level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Increased circulating androgen concentration
- Premature pubic hair growth
- Decreased circulating renin concentration
- Early onset of puberty
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). HSD11B1-geeni: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hsd11b1
Dante Labs. HSD11B1-geeni: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hsd11b1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa