Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

DMXL2

Dmx like 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 51 447 791–51 622 771 (GRCh38)
Eksonit
44 eksonia 175 kb:n alueella
Proteiini
3 058 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RC3, KIAA0856, DFNA71
MANE Select -transkripti
ENST00000560891.6NM_001378457.1
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    DMXL2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa DMXL2-geenin sijainnin. DMXL2 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 51 035 281–52 035 280.Kromosomi 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbTIPE3: 51 053 489–51 105 276, juoste taaksepäinTIPE3CYP19A1: 51 208 057–51 338 606, juoste taaksepäinCYP19A1GLDN: 51 341 498–51 408 005, juoste eteenpäinGLDNDMXL2: 51 447 791–51 622 771, juoste taaksepäinDMXL2SCG3: 51 681 439–51 721 026, juoste eteenpäinSCG3LYSMD2: 51 722 646–51 751 585, juoste taaksepäinLYSMD2TMOD2: 51 751 564–51 816 363, juoste eteenpäinTMOD2TMOD3: 51 829 626–51 947 295, juoste eteenpäinTMOD3LEO1: 51 937 788–51 971 922, juoste taaksepäinLEO1MAPK6: 51 952 106–52 067 375, juoste eteenpäinMAPK6DMXL2-kaavio: 44 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 44: 51 447 791–51 449 193, 1 403 emästäEkson 43: 51 450 129–51 450 346, 218 emästäEkson 42: 51 451 645–51 451 697, 53 emästäEkson 41: 51 453 550–51 453 641, 92 emästäEkson 40: 51 455 151–51 455 228, 78 emästäEkson 39: 51 456 066–51 456 193, 128 emästäEkson 38: 51 456 309–51 456 369, 61 emästäEkson 37: 51 457 328–51 457 466, 139 emästäEkson 36: 51 458 506–51 458 627, 122 emästäEkson 35: 51 458 709–51 458 795, 87 emästäEkson 34: 51 459 598–51 459 660, 63 emästäEkson 33: 51 463 379–51 463 496, 118 emästäEkson 32: 51 464 675–51 464 876, 202 emästäEkson 31: 51 465 566–51 465 651, 86 emästäEkson 30: 51 466 184–51 466 311, 128 emästäEkson 29: 51 471 223–51 471 401, 179 emästäEkson 28: 51 474 344–51 474 592, 249 emästäEkson 27: 51 476 589–51 476 719, 131 emästäEkson 26: 51 478 271–51 478 347, 77 emästäEkson 25: 51 479 948–51 480 139, 192 emästäEkson 24: 51 480 542–51 481 623, 1 082 emästäEkson 23: 51 486 073–51 486 337, 265 emästäEkson 22: 51 487 954–51 488 119, 166 emästäEkson 21: 51 488 548–51 488 645, 98 emästäEkson 20: 51 491 578–51 491 747, 170 emästäEkson 19: 51 495 024–51 495 134, 111 emästäEkson 18: 51 498 552–51 500 231, 1 680 emästäEkson 17: 51 502 806–51 503 033, 228 emästäEkson 16: 51 507 134–51 507 253, 120 emästäEkson 15: 51 514 442–51 514 559, 118 emästäEkson 14: 51 517 078–51 517 167, 90 emästäEkson 13: 51 535 663–51 535 784, 122 emästäEkson 12: 51 536 166–51 536 862, 697 emästäEkson 11: 51 537 488–51 537 759, 272 emästäEkson 10: 51 538 213–51 538 452, 240 emästäEkson 9: 51 542 333–51 542 507, 175 emästäEkson 8: 51 545 583–51 545 766, 184 emästäEkson 7: 51 547 230–51 547 408, 179 emästäEkson 6: 51 563 381–51 563 447, 67 emästäEkson 5: 51 564 125–51 564 260, 136 emästäEkson 4: 51 565 088–51 565 166, 79 emästäEkson 3: 51 568 487–51 568 558, 72 emästäEkson 2: 51 576 056–51 576 181, 126 emästäEkson 1: 51 622 459–51 622 771, 313 emästä444030201015′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 10,6 kb geenin 175 kb:stä; 9 177 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    DMXL2-geenin sekvensointi

    2Helppo

    Kuinka vaikea DMXL2-geeni on sekvensoida lyhyillä luennoilla, asteikolla 0–100

    Lähes kaikki DMXL2-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joissa lyhyet luennat kohdistuvat selvästi.

    Lisäksi vaikuttaa se, kuinka suuri osa DMXL2-geenin eksoneista sijaitsee kussakin vaikeassa alueessa.

    • Kartoitettavuus0 %
    • Homologia0 %
    • Shared with chrY0 %
    • Referenssin peittävyys0 %
    • Toistot1,9 %
    • GC-pitoisuus6,8 %

    Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pisteet lasketaan

    9

    kohtaa DMXL2-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 175 kb DMXL2-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 10,6 kb eksoneita.

    ClinVar pathogenic variants (9)

    The DMXL2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogeeninen 2
    • Todennäköisesti patogeeninen 7
    VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
    NM_001378457.1(DMXL2):c.7521-1G>A (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 81Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001378457.1(DMXL2):c.3295G>T (p.Glu1099Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 81Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001378457.1(DMXL2):c.8219G>A (p.Arg2740His) (opens in a new tab)hearing loss, autosomal dominant 71Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001378457.1(DMXL2):c.7250G>A (p.Arg2417His) (opens in a new tab)hearing loss, autosomal dominant 71Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001378457.1(DMXL2):c.5093A>G (p.Asn1698Ser) (opens in a new tab)hearing loss, autosomal dominant 71Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001378457.1(DMXL2):c.4784-1G>A (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 81Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001378457.1(DMXL2):c.3859_3862del (p.Ser1287fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 81Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001378457.1(DMXL2):c.2911dup (p.Ile971fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 81 and 1 otherTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001378457.1(DMXL2):c.1463C>T (p.Thr488Met) (opens in a new tab)hearing loss, autosomal dominant 71Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin DMXL2 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DMXL2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the nervous system

    Näytä 44 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tiedot ovat peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
    • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DMXL2-geeni: Dmx like 2. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dmxl2

    Vancouver

    Dante Labs. DMXL2-geeni: Dmx like 2 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dmxl2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test