Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SLC12A5

solute carrier family 12 member 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.12
Koordinaatit
Kromosomi 20: 46 029 215–46 060 150 (GRCh38)
Eksonit
26 eksonia 30,9 kb:n alueella
Proteiini
1 116 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1176, KCC2, hKCC2
MANE Select -transkripti
ENST00000243964.7NM_020708.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    SLC12A5-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa SLC12A5-geenin sijainnin. SLC12A5 ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 45 544 683–46 544 682.Kromosomi 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbEPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, juoste taaksepäinEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, juoste taaksepäinEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, juoste taaksepäinWFDC8WFDC9: 45 607 939–45 631 284, juoste taaksepäinWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, juoste eteenpäinWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, juoste taaksepäinWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, juoste taaksepäinWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, juoste eteenpäinWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, juoste eteenpäinSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, juoste taaksepäinWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, juoste eteenpäinUBE2C: 45 812 561–45 816 965, juoste eteenpäinUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, juoste taaksepäinTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, juoste eteenpäinSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, juoste taaksepäinACOT8ZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, juoste eteenpäinZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, juoste eteenpäinSPATA25: 45 886 491–45 887 626, juoste taaksepäinNEURL2: 45 888 002–45 891 220, juoste taaksepäinNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, juoste eteenpäinCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, juoste taaksepäinPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, juoste eteenpäinPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, juoste taaksepäinZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, juoste eteenpäinMMP9SLC12A5: 46 029 215–46 060 150, juoste eteenpäinSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, juoste taaksepäinNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, juoste eteenpäinCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, juoste taaksepäinCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, juoste taaksepäinSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, juoste taaksepäinELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, juoste eteenpäinZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, juoste taaksepäinZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, juoste taaksepäinOCSTAMPSLC12A5-kaavio: 26 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 46 029 215–46 029 396, 182 emästäEkson 2: 46 034 948–46 035 042, 95 emästäEkson 3: 46 035 404–46 035 535, 132 emästäEkson 4: 46 035 777–46 035 923, 147 emästäEkson 5: 46 036 741–46 036 795, 55 emästäEkson 6: 46 037 255–46 037 385, 131 emästäEkson 7: 46 040 373–46 040 614, 242 emästäEkson 8: 46 041 329–46 041 540, 212 emästäEkson 9: 46 043 153–46 043 323, 171 emästäEkson 10: 46 043 633–46 043 731, 99 emästäEkson 11: 46 043 876–46 043 933, 58 emästäEkson 12: 46 044 966–46 045 140, 175 emästäEkson 13: 46 045 878–46 045 996, 119 emästäEkson 14: 46 046 338–46 046 436, 99 emästäEkson 15: 46 047 454–46 047 573, 120 emästäEkson 16: 46 047 981–46 048 085, 105 emästäEkson 17: 46 049 622–46 049 790, 169 emästäEkson 18: 46 051 675–46 051 870, 196 emästäEkson 19: 46 052 957–46 053 126, 170 emästäEkson 20: 46 053 578–46 053 709, 132 emästäEkson 21: 46 054 916–46 055 023, 108 emästäEkson 22: 46 056 150–46 056 272, 123 emästäEkson 23: 46 056 365–46 056 564, 200 emästäEkson 24: 46 056 897–46 056 911, 15 emästäEkson 25: 46 057 170–46 057 303, 134 emästäEkson 26: 46 057 514–46 060 150, 2 637 emästä1510152025265′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6 kb geenin 30,9 kb:stä; 3 351 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: SLC12A5

    44

    SLC12A5-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 30,9 kb geenistä SLC12A5, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 6 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin SLC12A5 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC12A5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC12A5-geeni: solute carrier family 12 member 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc12a5

    Vancouver

    Dante Labs. SLC12A5-geeni: solute carrier family 12 member 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc12a5

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test