Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NAXD

NAD(P)HX dehydratase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q34
Koordinaatit
Kromosomi 13: 110 615 545–110 639 996 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 24,5 kb:n alueella
Proteiini
329 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LP3298, FLJ10769
Aiemmat symbolit
CARKD
MANE Select -transkripti
ENST00000680254.1NM_001242882.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NAXD. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

NAXD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa NAXD-geenin sijainnin. NAXD ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 110 127 771–111 127 770.Kromosomi 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbCOL4A1: 110 148 963–110 307 202, juoste taaksepäinCOL4A1COL4A2: 110 305 778–110 513 209, juoste eteenpäinCOL4A2RAB20: 110 523 066–110 562 127, juoste taaksepäinRAB20NAXD: 110 615 545–110 639 996, juoste eteenpäinNAXDCARS2: 110 641 409–110 713 603, juoste taaksepäinCARS2ING1: 110 712 736–110 748 944, juoste eteenpäinING1ANKRD10: 110 878 539–110 915 209, juoste taaksepäinANKRD10ARHGEF7: 111 114 559–111 305 737, juoste eteenpäinARHGEF7NAXD-kaavio: 10 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 110 615 545–110 615 647, 103 emästäEkson 2: 110 622 216–110 622 366, 151 emästäEkson 3: 110 624 234–110 624 279, 46 emästäEkson 4: 110 625 190–110 625 278, 89 emästäEkson 5: 110 627 439–110 627 547, 109 emästäEkson 6: 110 634 545–110 634 595, 51 emästäEkson 7: 110 634 672–110 634 776, 105 emästäEkson 8: 110 635 468–110 635 588, 121 emästäEkson 9: 110 637 129–110 637 249, 121 emästäEkson 10: 110 638 378–110 639 996, 1 619 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 24,5 kb:stä; 990 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NAXD

10

NAXD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 24,5 kb geenistä NAXD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NAXD-geeni: NAD(P)HX dehydratase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/naxd

Vancouver

Dante Labs. NAXD-geeni: NAD(P)HX dehydratase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/naxd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test