Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GALE

UDP-galactose-4-epimerase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.11
Koordinaatit
Kromosomi 1: 23 795 599–23 800 754 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 5,2 kb:n alueella
Proteiini
348 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
SDR1E1
MANE Select -transkripti
ENST00000617979.5NM_001008216.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Galaktosemia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sisältää klassisen galaktosemian (GALT) sekä galaktokinaasin (GALK1), epimeraasin (GALE) ja mutarotaasin (GALM) puutokset, jotka voivat aiheuttaa vastasyntyneillä hengenvaarallisen sairauden, maksaongelmia tai kaihia. Yleinen Duarte-variantti ei yksinään useimmiten aiheuta sairautta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla galaktoosi voidaan poistaa ruokavaliosta välittömästi, mikä estää vastasyntyneen akuutin sairauden ja galaktokinaasin puutoksessa kaihin.

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GALE-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa GALE-geenin sijainnin. GALE ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 23 298 177–24 298 176.Kromosomi 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, juoste taaksepäinHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, juoste taaksepäinZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, juoste taaksepäinTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, juoste taaksepäinASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, juoste taaksepäinE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, juoste taaksepäinID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, juoste eteenpäinRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, juoste eteenpäinELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, juoste eteenpäinPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, juoste eteenpäinLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 754, juoste taaksepäinGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, juoste taaksepäinHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, juoste taaksepäinFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, juoste taaksepäinCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, juoste eteenpäinPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, juoste taaksepäinSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, juoste taaksepäinMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, juoste taaksepäinIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, juoste taaksepäinIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, juoste eteenpäinGRHL3GALE-kaavio: 12 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 23 795 599–23 796 007, 409 emästäEkson 11: 23 796 151–23 796 265, 115 emästäEkson 10: 23 796 509–23 796 586, 78 emästäEkson 9: 23 796 697–23 796 782, 86 emästäEkson 8: 23 796 876–23 796 942, 67 emästäEkson 7: 23 797 034–23 797 147, 114 emästäEkson 6: 23 797 695–23 797 871, 177 emästäEkson 5: 23 798 117–23 798 230, 114 emästäEkson 4: 23 798 615–23 798 730, 116 emästäEkson 3: 23 798 887–23 799 012, 126 emästäEkson 2: 23 799 366–23 799 436, 71 emästäEkson 1: 23 800 712–23 800 754, 43 emästä1211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 5,2 kb:stä; 1 047 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GALE

53

GALE-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,2 kb geenistä GALE, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GALE-geeni: UDP-galactose-4-epimerase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gale

Vancouver

Dante Labs. GALE-geeni: UDP-galactose-4-epimerase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gale

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test