Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TET2

tet methylcytosine dioxygenase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q24
Koordinaatit
Kromosomi 4: 105 146 876–105 279 803 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 132,9 kb:n alueella
Proteiini
2 002 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20032
Aiemmat symbolit
KIAA1546
MANE Select -transkripti
ENST00000380013.9NM_001127208.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    TET2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa TET2-geenin sijainnin. TET2 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 104 713 340–105 713 339.Kromosomi 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbTET2: 105 146 876–105 279 803, juoste eteenpäinTET2PPA2: 105 357 684–105 474 113, juoste taaksepäinPPA2ARHGEF38: 105 552 484–105 708 093, juoste eteenpäinARHGEF38INTS12: 105 682 014–105 895 986, juoste taaksepäinINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, juoste eteenpäinGSTCDTET2-kaavio: 11 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 105 146 876–105 146 979, 104 emästäEkson 2: 105 190 360–105 190 505, 146 emästäEkson 3: 105 233 897–105 237 351, 3 455 emästäEkson 4: 105 241 339–105 241 429, 91 emästäEkson 5: 105 242 834–105 242 927, 94 emästäEkson 6: 105 243 570–105 243 778, 209 emästäEkson 7: 105 259 619–105 259 769, 151 emästäEkson 8: 105 261 759–105 261 848, 90 emästäEkson 9: 105 269 610–105 269 747, 138 emästäEkson 10: 105 272 564–105 272 918, 355 emästäEkson 11: 105 275 048–105 279 803, 4 756 emästä1246810115′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 9,6 kb geenin 132,9 kb:stä; 6 009 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä TET2

    8

    TET2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 132,9 kb geenistä TET2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TET2-geeni: tet methylcytosine dioxygenase 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tet2

    Vancouver

    Dante Labs. TET2-geeni: tet methylcytosine dioxygenase 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tet2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test