Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q21
Koordinaatit
Kromosomi 6: 108 041 409–108 074 741 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 33,3 kb:n alueella
Proteiini
334 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HSPC019, GL
MANE Select -transkripti
ENST00000193322.8NM_014028.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Osteopetroosi

    • Osteopetroosi, joka tunnetaan myös marmoriluutautina, on kuvaava nimitys ryhmälle harvinaisia, periytyviä luuston sairauksia, joille on tunnusomaista lisääntynyt luun tiheys röntgenkuvissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

OSTM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa OSTM1-geenin sijainnin. OSTM1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 107 558 075–108 558 074.Kromosomi 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbSOBP: 107 489 897–107 661 306, juoste eteenpäinSOBPSCML4: 107 701 722–107 824 328, juoste taaksepäinSCML4SEC63: 107 867 756–107 958 311, juoste taaksepäinSEC63OSTM1: 108 041 409–108 074 741, juoste taaksepäinOSTM1NR2E1: 108 166 017–108 188 805, juoste eteenpäinNR2E1SNX3: 108 210 873–108 261 255, juoste taaksepäinSNX3AFG1L: 108 294 892–108 526 796, juoste eteenpäinAFG1LOSTM1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 108 041 409–108 044 840, 3 432 emästäEkson 5: 108 049 253–108 049 418, 166 emästäEkson 4: 108 051 031–108 051 198, 168 emästäEkson 3: 108 054 490–108 054 587, 98 emästäEkson 2: 108 064 185–108 064 299, 115 emästäEkson 1: 108 074 250–108 074 741, 492 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 33,3 kb:stä; 1 005 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä OSTM1

7

OSTM1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 33,3 kb geenistä OSTM1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OSTM1-geeni: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ostm1

Vancouver

Dante Labs. OSTM1-geeni: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ostm1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test