Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CD27

CD27 molecule

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 6 444 955–6 451 713 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 6,8 kb:n alueella
Proteiini
260 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
S152, Tp55
Aiemmat symbolit
TNFRSF7
MANE Select -transkripti
ENST00000266557.4NM_001242.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • EBV-välitteinen lymfoproliferaatio ja CARD11-immuunijärjestelmän säätelyhäiriö

    • CD27-puutosAutosomaalinen resessiivinen

      CD27-geenin muutokset aiheuttavat pitkittyneen EBV-infektion, lymfosyyttien liikakasvun sekä lymfooman ja hemofagosyyttisen lymfohistiosytoosin riskin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      EBV-infektion ja lymfooman seuranta mahdollistaa varhaisen hoidon, ja kantasolusiirto voidaan harkita.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CD27-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa CD27-geenin sijainnin. CD27 ja 38 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 5 948 334–6 948 333.Kromosomi 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbVWF: 5 948 877–6 124 770, juoste taaksepäinVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, juoste eteenpäinCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, juoste eteenpäinPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, juoste taaksepäinTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, juoste taaksepäinSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, juoste eteenpäinLTBRCD27: 6 444 955–6 451 713, juoste eteenpäinCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, juoste eteenpäinTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, juoste taaksepäinVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, juoste taaksepäinMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, juoste eteenpäinNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, juoste eteenpäinGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, juoste taaksepäinIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, juoste taaksepäinNOP2: 6 556 886–6 607 367, juoste taaksepäinCHD4: 6 570 081–6 614 982, juoste taaksepäinCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, juoste taaksepäinLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, juoste taaksepäinACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, juoste taaksepäinING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, juoste taaksepäinZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, juoste taaksepäinPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, juoste eteenpäinCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, juoste taaksepäinMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, juoste eteenpäinPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, juoste eteenpäinLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, juoste eteenpäinCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, juoste eteenpäinGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, juoste eteenpäinP3H3GNB3: 6 839 954–6 847 393, juoste eteenpäinGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, juoste taaksepäinUSP5: 6 852 098–6 866 632, juoste eteenpäinTPI1: 6 867 119–6 878 513, juoste eteenpäinSPSB2: 6 870 934–6 889 358, juoste taaksepäinLRRC23: 6 873 455–6 914 243, juoste eteenpäinLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, juoste eteenpäinENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, juoste eteenpäinATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, juoste eteenpäinRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, juoste eteenpäinRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, juoste eteenpäinCD27-kaavio: 6 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 6 444 955–6 445 231, 277 emästäEkson 2: 6 445 424–6 445 555, 132 emästäEkson 3: 6 450 173–6 450 352, 180 emästäEkson 4: 6 450 541–6 450 630, 90 emästäEkson 5: 6 450 895–6 451 014, 120 emästäEkson 6: 6 451 268–6 451 713, 446 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 6,8 kb:stä; 783 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CD27

14

CD27-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,8 kb geenistä CD27, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CD27-geeni: CD27 molecule. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cd27

Vancouver

Dante Labs. CD27-geeni: CD27 molecule [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cd27

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test