Geeni
SPOUT1
SPOUT domain containing methyltransferase 1
- HGNC 26933↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000198917↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 51490↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 9q34.11
- Koordinaatit
- Kromosomi 9: 128 819 651–128 829 794 (GRCh38)
- Eksonit
- 12 eksonia 10,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 376 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- HSPC109, CENP-32
- Aiemmat symbolit
- C9orf114
- MANE Select -transkripti
- ENST00000361256.10NM_016390.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SPOUT1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SPOUT1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
SPOUT1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 10,1 kb:stä; 1 131 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä SPOUT1
8
SPOUT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 10,1 kb geenistä SPOUT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.
Geeniin SPOUT1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SPOUT1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Corpus callosum atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Dysgyria
- Encephalomalacia
- Encephalopathy
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
Näytä 18 piirrettä lisää
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Irritability
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Teeth grinding
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Hypsarrhythmia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Multifocal seizures
- Interictal EEG abnormality
- Seizure affecting one half of brain
- Tonic seizure
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Abnormal visual fixation
- Abnormally small eyeball
- Alternating cross eyes
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Leukocoria
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SPOUT1-geeni: SPOUT domain containing methyltransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/spout1
Dante Labs. SPOUT1-geeni: SPOUT domain containing methyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/spout1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa