Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PSTPIP1

proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 15: 76 995 126–77 037 475 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 42,4 kb:n alueella
Proteiini
416 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PSTPIP, CD2BP1L, CD2BP1, CD2BP1S, H-PIP, PAPAS
MANE Select -transkripti
ENST00000558012.6NM_003978.5
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PAPA-oireyhtymä (pyogeeninen artriitti, pyoderma gangrenosum ja akne)Autosomaalinen dominantti

      Steriilejä niveltulehduskohtauksia, joihin liittyy vakavia ihohaavaumia ja aknea. Aiheuttajana ovat PSTPIP1-geenin variantit.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

PSTPIP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa PSTPIP1-geenin sijainnin. PSTPIP1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 76 516 301–77 516 300.Kromosomi 1515q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbSCAPER: 76 347 904–76 905 970, juoste taaksepäinSCAPERRCN2: 76 931 649–76 954 393, juoste eteenpäinRCN2PSTPIP1: 76 995 126–77 037 475, juoste eteenpäinPSTPIP1TSPAN3: 77 041 404–77 083 984, juoste taaksepäinTSPAN3PEAK1: 77 100 656–77 420 301, juoste taaksepäinPEAK1HMG20A: 77 419 830–77 496 554, juoste eteenpäinHMG20APSTPIP1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 76 995 126–76 995 609, 484 emästäEkson 2: 77 018 148–77 018 248, 101 emästäEkson 3: 77 018 457–77 018 531, 75 emästäEkson 4: 77 025 284–77 025 318, 35 emästäEkson 5: 77 025 498–77 025 604, 107 emästäEkson 6: 77 027 852–77 027 914, 63 emästäEkson 7: 77 028 554–77 028 652, 99 emästäEkson 8: 77 029 529–77 029 574, 46 emästäEkson 9: 77 030 502–77 030 581, 80 emästäEkson 10: 77 031 180–77 031 278, 99 emästäEkson 11: 77 032 298–77 032 394, 97 emästäEkson 12: 77 032 862–77 032 952, 91 emästäEkson 13: 77 035 508–77 035 563, 56 emästäEkson 14: 77 035 802–77 035 935, 134 emästäEkson 15: 77 037 045–77 037 475, 431 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 42,4 kb:stä; 1 251 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

PSTPIP1-geenin sekvensointi

12Helppo

Kuinka vaikea PSTPIP1-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

Lähes kaikki PSTPIP1-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.

Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa PSTPIP1-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
  • Referenssin kattavuus0 %
  • Toistot2,8 %
  • GC-pitoisuus58 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

2

kohtaa PSTPIP1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

Koko genomi kattaa koko PSTPIP1-geenin, 42,4 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 2 kb eksoneja.

ClinVar pathogenic variants (3)

The PSTPIP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeeninen 3
VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_003978.5(PSTPIP1):c.688G>A (p.Ala230Thr) (opens in a new tab)pyogenic arthritis-pyoderma gangrenosum-acne syndromePatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_003978.5(PSTPIP1):c.748G>A (p.Glu250Lys) (opens in a new tab)hyperzincemia with functional zinc depletion and 1 otherPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_003978.5(PSTPIP1):c.748G>C (p.Glu250Gln) (opens in a new tab)pyogenic arthritis-pyoderma gangrenosum-acne syndromePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Geeniin PSTPIP1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PSTPIP1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PSTPIP1-geeni: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pstpip1

Vancouver

Dante Labs. PSTPIP1-geeni: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pstpip1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test