Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

RPA1

replication protein A1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 1 830 005–1 900 082 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 70,1 kb:n alueella
Proteiini
616 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
REPA1, RPA70, HSSB, RF-A, RP-A
MANE Select -transkripti
ENST00000254719.10NM_002945.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dyskeratosis congenita

    • Telomeerioireyhtymät

      Lyhyiden telomeerien häiriöt, jotka johtuvat telomeerien ylläpitogeenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantuksista. Ne voivat aiheuttaa luuytimen vajaatoimintaa, keuhkofibroosia ja maksasairauksia, vaikka tyypillisiä ihomuutoksia ei esiintyisi.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Verenkuvaa, keuhkoja ja maksaa on suositeltavaa seurata säännöllisesti. Diagnoosi vaikuttaa kantasolusiirron luovuttajan valintaan ja hoitovalintoihin.

  • Perinnöllinen keuhkofibroosi

    • Telomeereihin liittyvä keuhkofibroosi ja/tai luuytimen vajaatoiminta

      Telomeerien ylläpitoon liittyvien geenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantit voivat aiheuttaa etenevää keuhkofibroosia aikuisiällä, joskus yhdessä luuytimen vajaatoiminnan tai maksasairauden kanssa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta voi olla hyötyä, sillä se voi johtaa aiempaan keuhkojen seurantaan ja hoitoon, veri- ja maksavaurioiden seulontaan, varovaisuuteen immunosuppressiivisten lääkkeiden käytössä siirron yhteydessä sekä huolelliseen sukulaisdonorin valintaan.

RPA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa RPA1-geenin sijainnin. RPA1 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 1 365 044–2 365 043.Kromosomi 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbYWHAE: 1 344 275–1 400 326, juoste taaksepäinYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, juoste taaksepäinCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, juoste taaksepäinMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, juoste taaksepäinINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, juoste taaksepäinPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, juoste taaksepäinSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, juoste taaksepäinSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, juoste taaksepäinRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, juoste taaksepäinPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, juoste taaksepäinTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, juoste eteenpäinWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, juoste eteenpäinSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, juoste eteenpäinSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, juoste taaksepäinSMYD4RPA1: 1 830 005–1 900 082, juoste eteenpäinRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, juoste taaksepäinRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, juoste eteenpäinDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, juoste eteenpäinOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, juoste eteenpäinHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, juoste taaksepäinSMG6SRR: 2 303 383–2 326 656, juoste eteenpäinSRRTSR1: 2 322 376–2 337 965, juoste taaksepäinTSR1SGSM2: 2 337 488–2 381 058, juoste eteenpäinSGSM2RPA1-kaavio: 17 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEkson 1: 1 830 005–1 830 126, 122 emästäEkson 2: 1 842 803–1 842 853, 51 emästäEkson 3: 1 843 920–1 843 998, 79 emästäEkson 4: 1 844 578–1 844 686, 109 emästäEkson 5: 1 853 101–1 853 189, 89 emästäEkson 6: 1 872 434–1 872 526, 93 emästäEkson 7: 1 875 661–1 875 793, 133 emästäEkson 8: 1 877 212–1 877 314, 103 emästäEkson 9: 1 878 993–1 879 061, 69 emästäEkson 10: 1 879 215–1 879 407, 193 emästäEkson 11: 1 879 560–1 879 699, 140 emästäEkson 12: 1 880 543–1 880 691, 149 emästäEkson 13: 1 883 812–1 883 944, 133 emästäEkson 14: 1 888 675–1 888 851, 177 emästäEkson 15: 1 891 833–1 891 940, 108 emästäEkson 16: 1 895 009–1 895 095, 87 emästäEkson 17: 1 897 071–1 900 082, 3 012 emästä151015175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 70,1 kb:stä; 1 851 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RPA1-geeni: replication protein A1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rpa1

Vancouver

Dante Labs. RPA1-geeni: replication protein A1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rpa1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test