Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PTPRC

protein tyrosine phosphatase receptor type C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q31.3-q32.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 198 639 040–198 757 476 (GRCh38)
Eksonit
33 eksonia 118,4 kb:n alueella
Proteiini
1 306 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
LCA, T200, GP180, LY5, B220, CD45R
Aiemmat symbolit
CD45
MANE Select -transkripti
ENST00000442510.8NM_002838.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vakava yhdistynyt immuunipuutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Vakava yhdistynyt immuunipuutos (SCID) on ryhmä harvinaisia monogeenisiä primaarisia immuunipuutossairauksia, joille on ominaista toimivien perifeeristen T-lymfosyyttien puute. Tämä johtaa varhaisessa iässä alkaviin vakavoihin hengitystieinfektioihin ja kasvun häiriintymiseen. Sairaudet luokitellaan immunologisen fenotyypin mukaan SCID-muotoihin, joissa T-solut puuttuvat mutta B-solut ovat läsnä (T-B+ SCID), tai SCID-muotoihin, joissa sekä T- että B-solut puuttuvat (T-B- SCID). Molemmat ryhmät sisältävät useita muotoja, joissa luonnollisia tappajasoluja (NK-soluja) voi olla tai ei ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PTPRC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PTPRC-geenin sijainnin. PTPRC ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 198 198 258–199 198 257.Kromosomi 11q31.3-q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44198,2 Mb198,4 Mb198,6 Mb198,8 Mb199 MbNEK7: 198 156 814–198 322 451, juoste eteenpäinNEK7ATP6V1G3: 198 523 211–198 540 945, juoste taaksepäinATP6V1G3PTPRC: 198 639 040–198 757 476, juoste eteenpäinPTPRCPTPRC-kaavio: 33 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 198 639 040–198 639 137, 98 emästäEkson 2: 198 639 226–198 639 341, 116 emästäEkson 3: 198 692 347–198 692 373, 27 emästäEkson 4: 198 696 712–198 696 909, 198 emästäEkson 5: 198 699 564–198 699 704, 141 emästäEkson 6: 198 702 387–198 702 530, 144 emästäEkson 7: 198 703 298–198 703 372, 75 emästäEkson 8: 198 704 472–198 704 498, 27 emästäEkson 9: 198 706 734–198 706 952, 219 emästäEkson 10: 198 708 133–198 708 261, 129 emästäEkson 11: 198 709 687–198 709 824, 138 emästäEkson 12: 198 712 953–198 713 072, 120 emästäEkson 13: 198 716 682–198 716 840, 159 emästäEkson 14: 198 718 094–198 718 302, 209 emästäEkson 15: 198 722 416–198 722 476, 61 emästäEkson 16: 198 728 340–198 728 448, 109 emästäEkson 17: 198 729 137–198 729 171, 35 emästäEkson 18: 198 731 617–198 731 726, 110 emästäEkson 19: 198 732 300–198 732 390, 91 emästäEkson 20: 198 732 480–198 732 556, 77 emästäEkson 21: 198 734 196–198 734 232, 37 emästäEkson 22: 198 734 328–198 734 425, 98 emästäEkson 23: 198 735 127–198 735 252, 126 emästäEkson 24: 198 741 869–198 742 026, 158 emästäEkson 25: 198 742 232–198 742 367, 136 emästäEkson 26: 198 744 054–198 744 203, 150 emästäEkson 27: 198 748 109–198 748 199, 91 emästäEkson 28: 198 749 416–198 749 549, 134 emästäEkson 29: 198 750 492–198 750 626, 135 emästäEkson 30: 198 752 249–198 752 371, 123 emästäEkson 31: 198 752 594–198 752 772, 179 emästäEkson 32: 198 754 269–198 754 404, 136 emästäEkson 33: 198 755 906–198 757 476, 1 571 emästä151015202530335′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 118,4 kb:stä; 3 921 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PTPRC

5

PTPRC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 118,4 kb geenistä PTPRC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PTPRC-geeni: protein tyrosine phosphatase receptor type C. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ptprc

Vancouver

Dante Labs. PTPRC-geeni: protein tyrosine phosphatase receptor type C [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ptprc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test