Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 42 199 177–42 276 391 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 77,2 kb:n alueella
Proteiini
787 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000293328.8NM_012448.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kasvuhormoniresistenssi ja IGF-1-akselin häiriöt

    • Kasvuhormoniresistenssioireyhtymä

      Lyhytkasvuisuus, jossa kasvuhormonin pitoisuus on normaali tai korkea mutta IGF-1 on matala. Tähän kuuluvat Laronin oireyhtymä (GHR), IGF1-, IGFALS- ja IGF1R-geneettiset viat sekä STAT5B-puutos, johon liittyy immuunisäätelyn häiriö.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Rekombinantti IGF-1 (mekasermiini) voi parantaa kasvua joissakin muodoissa. STAT5B-puutos edellyttää lisäksi immuuni- ja keuhkojen seurantaa.

STAT5B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa STAT5B-geenin sijainnin. STAT5B ja 37 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 41 737 784–42 737 783.Kromosomi 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbJUP: 41 750 887–41 797 798, juoste taaksepäinJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, juoste taaksepäinFKBP10: 41 812 079–41 823 221, juoste eteenpäinFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, juoste taaksepäinNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, juoste eteenpäinKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, juoste taaksepäinKLHL11ACLY: 41 866 916–41 930 551, juoste taaksepäinACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, juoste eteenpäinODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, juoste eteenpäinCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, juoste taaksepäinDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, juoste eteenpäinNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, juoste taaksepäinZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, juoste taaksepäinC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, juoste taaksepäinKAT2A: 42 113 109–42 121 382, juoste taaksepäin: 42 119 674–42 154 916, juoste taaksepäinHSPB9: 42 122 804–42 123 352, juoste eteenpäinHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, juoste taaksepäinRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, juoste taaksepäinKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, juoste taaksepäinHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, juoste taaksepäinGHDCSTAT5B: 42 199 177–42 276 391, juoste taaksepäinSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, juoste eteenpäinSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, juoste taaksepäinSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, juoste taaksepäinCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, juoste eteenpäinATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, juoste eteenpäinNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, juoste eteenpäinHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, juoste eteenpäinCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, juoste eteenpäinMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, juoste taaksepäinRETREG3: 42 579 508–42 610 623, juoste taaksepäinTUBG1: 42 609 411–42 615 253, juoste eteenpäinTUBG2: 42 659 223–42 667 007, juoste eteenpäinTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, juoste taaksepäinPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, juoste taaksepäinCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, juoste eteenpäinCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, juoste taaksepäinEZH1STAT5B-kaavio: 19 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 19: 42 199 177–42 201 864, 2 688 emästäEkson 18: 42 202 340–42 202 447, 108 emästäEkson 17: 42 202 757–42 202 808, 52 emästäEkson 16: 42 207 558–42 207 728, 171 emästäEkson 15: 42 210 171–42 210 301, 131 emästäEkson 14: 42 210 403–42 210 497, 95 emästäEkson 13: 42 211 984–42 212 190, 207 emästäEkson 12: 42 216 014–42 216 106, 93 emästäEkson 11: 42 217 160–42 217 282, 123 emästäEkson 10: 42 217 377–42 217 464, 88 emästäEkson 9: 42 218 151–42 218 330, 180 emästäEkson 8: 42 218 723–42 218 878, 156 emästäEkson 7: 42 219 312–42 219 463, 152 emästäEkson 6: 42 219 712–42 219 842, 131 emästäEkson 5: 42 223 382–42 223 556, 175 emästäEkson 4: 42 224 779–42 224 868, 90 emästäEkson 3: 42 227 529–42 227 685, 157 emästäEkson 2: 42 232 000–42 232 137, 138 emästäEkson 1: 42 276 248–42 276 391, 144 emästä191510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 77,2 kb:stä; 2 364 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä STAT5B

23

STAT5B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 3 (13 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (3 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 77,2 kb geenistä STAT5B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). STAT5B-geeni: signal transducer and activator of transcription 5B. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/stat5b

Vancouver

Dante Labs. STAT5B-geeni: signal transducer and activator of transcription 5B [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/stat5b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test