Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MPL

MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 43 337 818–43 354 466 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 16,6 kb:n alueella
Proteiini
635 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CD110, TPOR, THPOR
MANE Select -transkripti
ENST00000372470.9NM_005373.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

MPL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa MPL-geenin sijainnin. MPL ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 42 846 142–43 846 141.Kromosomi 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbZNF691: 42 846 573–42 854 023, juoste eteenpäinZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, juoste taaksepäinSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, juoste eteenpäinCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, juoste taaksepäinEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, juoste eteenpäinCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, juoste eteenpäinTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, juoste taaksepäinC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, juoste eteenpäinTIE1MPL: 43 337 818–43 354 466, juoste eteenpäinMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, juoste eteenpäinCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, juoste taaksepäinELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, juoste taaksepäinMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, juoste eteenpäinSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, juoste taaksepäinHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, juoste eteenpäinPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, juoste eteenpäinKDM4A: 43 650 149–43 931 014, juoste eteenpäinST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, juoste eteenpäinST3GAL3MPL-kaavio: 12 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 43 337 818–43 337 927, 110 emästäEkson 2: 43 338 099–43 338 231, 133 emästäEkson 3: 43 338 542–43 338 720, 179 emästäEkson 4: 43 339 271–43 339 569, 299 emästäEkson 5: 43 339 964–43 340 126, 163 emästäEkson 6: 43 340 387–43 340 513, 127 emästäEkson 7: 43 346 445–43 346 629, 185 emästäEkson 8: 43 346 792–43 346 934, 143 emästäEkson 9: 43 348 843–43 349 002, 160 emästäEkson 10: 43 349 263–43 349 359, 97 emästäEkson 11: 43 352 216–43 352 303, 88 emästäEkson 12: 43 352 518–43 354 466, 1 949 emästä1234567891011125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 16,6 kb:stä; 1 908 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MPL

245

MPL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,6 kb geenistä MPL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MPL-geeni: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mpl

Vancouver

Dante Labs. MPL-geeni: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mpl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test