Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BACH2

BACH transcriptional regulator 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q15
Koordinaatit
Kromosomi 6: 89 926 528–90 296 843 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 370,3 kb:n alueella
Proteiini
841 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
BTBD25
MANE Select -transkripti
ENST00000257749.9NM_021813.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • IPEX-oireyhtymä ja muut tregopatiat

    • BACH2-geeniin liittyvä immuunipuutos (immuunipuutos 60)Autosomaalinen dominantti

      Koliitti, lymfoproliferaatio, matalia vasta-ainepitoisuuksia ja infektioita. Sen aiheuttaa BACH2-geenin yhden kopion muutos.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

BACH2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa BACH2-geenin sijainnin. BACH2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 89 556 212–90 667 159.Kromosomi 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 MbANKRD6: 89 433 119–89 634 170, juoste eteenpäinANKRD6LYRM2: 89 568 144–89 638 761, juoste taaksepäinLYRM2MDN1: 89 642 498–89 819 809, juoste taaksepäinMDN1CASP8AP2: 89 829 894–89 874 436, juoste eteenpäinCASP8AP2GJA10: 89 894 469–89 921 760, juoste eteenpäinGJA10BACH2: 89 926 528–90 296 843, juoste taaksepäinBACH2MAP3K7: 90 513 472–90 587 233, juoste taaksepäinMAP3K7BACH2-kaavio: 9 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEkson 9: 89 926 528–89 932 890, 6 363 emästäEkson 8: 89 938 144–89 938 350, 207 emästäEkson 7: 89 950 270–89 951 862, 1 593 emästäEkson 6: 90 008 602–90 008 856, 255 emästäEkson 5: 90 088 961–90 089 109, 149 emästäEkson 4: 90 206 569–90 206 681, 113 emästäEkson 3: 90 252 513–90 252 590, 78 emästäEkson 2: 90 271 849–90 271 941, 93 emästäEkson 1: 90 296 480–90 296 843, 364 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,2 kb geenin 370,3 kb:stä; 2 526 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BACH2-geeni: BACH transcriptional regulator 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bach2

Vancouver

Dante Labs. BACH2-geeni: BACH transcriptional regulator 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bach2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test