Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PCCB

propionyl-CoA carboxylase subunit beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 136 250 340–136 330 169 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 79,8 kb:n alueella
Proteiini
539 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000251654.9NM_000532.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Metyylimalonihappuria ja propionihappuria

    • PropionihappuriaAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu PCCA- tai PCCB-geenien varianteista, jotka voivat aiheuttaa aineenvaihduntakriisejä, joissa ammoniakkipitoisuus on korkea, sekä sydän- ja kehityksellisiä komplikaatioita.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan toteuttaa proteiinirajoitettu ruokavalio, karnitiinihoito ja hätätilanteiden hoitosuunnitelmat sekä seurata sydänkomplikaatioita.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PCCB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa PCCB-geenin sijainnin. PCCB ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 135 790 255–136 790 254.Kromosomi 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbPPP2R3A: 135 965 655–136 148 500, juoste eteenpäinPPP2R3AMSL2: 135 995 448–136 197 241, juoste taaksepäinMSL2PCCB: 136 250 340–136 330 169, juoste eteenpäinPCCBSTAG1: 136 336 234–136 752 464, juoste taaksepäinSTAG1PCCB-kaavio: 15 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 136 250 340–136 250 558, 219 emästäEkson 2: 136 255 856–136 255 975, 120 emästäEkson 3: 136 256 555–136 256 623, 69 emästäEkson 4: 136 260 479–136 260 535, 57 emästäEkson 5: 136 261 952–136 262 065, 114 emästäEkson 6: 136 283 837–136 283 947, 111 emästäEkson 7: 136 293 756–136 293 864, 109 emästäEkson 8: 136 297 952–136 298 072, 121 emästäEkson 9: 136 301 030–136 301 111, 82 emästäEkson 10: 136 316 941–136 317 064, 124 emästäEkson 11: 136 326 803–136 326 910, 108 emästäEkson 12: 136 327 155–136 327 255, 101 emästäEkson 13: 136 327 634–136 327 732, 99 emästäEkson 14: 136 328 758–136 328 857, 100 emästäEkson 15: 136 329 905–136 330 169, 265 emästä1510155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 79,8 kb:stä; 1 620 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PCCB

229

PCCB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 79,8 kb geenistä PCCB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PCCB-geeni: propionyl-CoA carboxylase subunit beta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pccb

Vancouver

Dante Labs. PCCB-geeni: propionyl-CoA carboxylase subunit beta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pccb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test