Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

AK2

adenylate kinase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p35.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 33 007 986–33 036 883 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 28,9 kb:n alueella
Proteiini
239 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000672715.1NM_001625.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vakava yhdistynyt immuunipuutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Vakava yhdistynyt immuunipuutos (SCID) on ryhmä harvinaisia monogeenisiä primaarisia immuunipuutossairauksia, joille on ominaista toimivien perifeeristen T-lymfosyyttien puute. Tämä johtaa varhaisessa iässä alkaviin vakavoihin hengitystieinfektioihin ja kasvun häiriintymiseen. Sairaudet luokitellaan immunologisen fenotyypin mukaan SCID-muotoihin, joissa T-solut puuttuvat mutta B-solut ovat läsnä (T-B+ SCID), tai SCID-muotoihin, joissa sekä T- että B-solut puuttuvat (T-B- SCID). Molemmat ryhmät sisältävät useita muotoja, joissa luonnollisia tappajasoluja (NK-soluja) voi olla tai ei ole.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

AK2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa AK2-geenin sijainnin. AK2 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 32 522 435–33 522 434.Kromosomi 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb: 32 465 057–32 600 792, juoste eteenpäinZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, juoste eteenpäinZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, juoste taaksepäinTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, juoste eteenpäinRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, juoste taaksepäinSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, juoste eteenpäinNHSL3YARS1: 32 774 776–32 818 031, juoste taaksepäinYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, juoste eteenpäinS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, juoste taaksepäinFNDC5HPCA: 32 881 498–32 898 441, juoste eteenpäinHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, juoste taaksepäinTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, juoste taaksepäinRNF19BAK2: 33 007 986–33 036 883, juoste taaksepäinAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, juoste eteenpäinAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, juoste taaksepäinTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, juoste eteenpäinZNF362A3GALT2: 33 306 766–33 321 098, juoste taaksepäinA3GALT2PHC2: 33 321 755–33 431 095, juoste taaksepäinPHC2ZSCAN20: 33 472 467–33 501 643, juoste eteenpäinZSCAN20CSMD2: 33 513 998–34 165 842, juoste taaksepäinCSMD2AK2-kaavio: 6 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 33 007 986–33 013 402, 5 417 emästäEkson 5: 33 014 522–33 014 594, 73 emästäEkson 4: 33 021 367–33 021 461, 95 emästäEkson 3: 33 021 593–33 021 703, 111 emästäEkson 2: 33 024 442–33 024 567, 126 emästäEkson 1: 33 036 736–33 036 883, 148 emästä64215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 28,9 kb:stä; 720 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: AK2

23

AK2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

2 niistä (8,7 %) osuu alueille, joita lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

  • Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 28,9 kb geenistä AK2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin AK2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita AK2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AK2-geeni: adenylate kinase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ak2

Vancouver

Dante Labs. AK2-geeni: adenylate kinase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ak2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test