Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 42 313 324–42 388 442 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 75,1 kb:n alueella
Proteiini
770 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
APRF
MANE Select -transkripti
ENST00000264657.10NM_139276.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autoimmuunisairaus

    • Sairaus, joka johtuu yhden tai useamman elimen toiminnan heikentymisestä tai kudosvauriosta. Se syntyy, kun yksilön humoraalinen tai solullinen immuunivaste kohdistuu hänen omiin kudosainesosiinsa. Sairaus voi olla systeeminen (esim. systeeminen lupus erythematosus) tai elinspesifinen (esim. tyreoidiitti).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Hyper-IgE-oireyhtymä

    • Tila, jolle on ominaista kohonnut seerumin IgE-pitoisuus, ihotulehdus ja hengitystieinfektiot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • STAT1- ja STAT3-geenin aktivoitumismutaatiosairaus

    • STAT3-geenin aktivoitumismutaatiosairausAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava autoimmuniteetti, joka vaikuttaa suolistoon, vereen, hormonirauhasiin ja keuhkoihin, sekä lymfoproliferaatio ja heikko kasvu. Taustalla on aktivoiva STAT3-muutos.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      JAK-estäjät ja IL-6-salpaus voivat hallita sairautta, ja geneettinen diagnoosi ohjaa hoitovalintaa.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

STAT3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa STAT3-geenin sijainnin. STAT3 ja 40 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 41 850 883–42 850 882.Kromosomi 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKLHL11: 41 848 513–41 865 430, juoste taaksepäinKLHL11ACLY: 41 866 916–41 930 551, juoste taaksepäinACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, juoste eteenpäinODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, juoste eteenpäinCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, juoste taaksepäinDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, juoste eteenpäinNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, juoste taaksepäinZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, juoste taaksepäinC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, juoste taaksepäinKAT2A: 42 113 109–42 121 382, juoste taaksepäin: 42 119 674–42 154 916, juoste taaksepäinHSPB9: 42 122 804–42 123 352, juoste eteenpäinHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, juoste taaksepäinRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, juoste taaksepäinKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, juoste taaksepäinHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, juoste taaksepäinGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, juoste taaksepäinSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, juoste eteenpäinSTAT5ASTAT3: 42 313 324–42 388 442, juoste taaksepäinSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, juoste taaksepäinCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, juoste eteenpäinATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, juoste eteenpäinNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, juoste eteenpäinHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, juoste eteenpäinCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, juoste eteenpäinMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, juoste taaksepäinRETREG3: 42 579 508–42 610 623, juoste taaksepäinTUBG1: 42 609 411–42 615 253, juoste eteenpäinTUBG2: 42 659 223–42 667 007, juoste eteenpäinTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, juoste taaksepäinPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, juoste taaksepäinCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, juoste eteenpäinCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, juoste taaksepäinEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, juoste eteenpäinRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, juoste eteenpäinVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, juoste eteenpäinWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, juoste taaksepäinCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, juoste eteenpäinBECN1: 42 809 108–42 833 350, juoste taaksepäinBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, juoste eteenpäinAOC2: 42 844 574–42 850 707, juoste eteenpäinAOC2STAT3-kaavio: 24 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 24: 42 313 324–42 315 800, 2 477 emästäEkson 23: 42 316 789–42 316 901, 113 emästäEkson 22: 42 317 182–42 317 224, 43 emästäEkson 21: 42 322 282–42 322 494, 213 emästäEkson 20: 42 323 004–42 323 143, 140 emästäEkson 19: 42 323 260–42 323 354, 95 emästäEkson 18: 42 323 573–42 323 625, 53 emästäEkson 17: 42 324 711–42 324 846, 136 emästäEkson 16: 42 324 963–42 325 061, 99 emästäEkson 15: 42 326 116–42 326 199, 84 emästäEkson 14: 42 329 410–42 329 457, 48 emästäEkson 13: 42 329 554–42 329 647, 94 emästäEkson 12: 42 329 747–42 329 776, 30 emästäEkson 11: 42 331 472–42 331 531, 60 emästäEkson 10: 42 333 673–42 333 765, 93 emästäEkson 9: 42 333 891–42 334 049, 159 emästäEkson 8: 42 337 435–42 337 586, 152 emästäEkson 7: 42 337 763–42 337 857, 95 emästäEkson 6: 42 338 731–42 338 812, 82 emästäEkson 5: 42 339 314–42 339 409, 96 emästäEkson 4: 42 345 559–42 345 657, 99 emästäEkson 3: 42 346 569–42 346 713, 145 emästäEkson 2: 42 348 389–42 348 539, 151 emästäEkson 1: 42 388 279–42 388 442, 164 emästä24201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 75,1 kb:stä; 2 313 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä STAT3

63

STAT3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 75,1 kb geenistä STAT3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). STAT3-geeni: signal transducer and activator of transcription 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/stat3

Vancouver

Dante Labs. STAT3-geeni: signal transducer and activator of transcription 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/stat3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test