Piirre
Aplastic anemia
Aplastic anemia is defined as pancytopenia with a hypocellular marrow.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Aplastic anaemia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Aplastic anemia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test29 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Aplastic anemia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Aplastic anemia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| IFNGinterferon gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| NBNnibrin | Aina | 1 sairaudessa |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Aina | 1 sairaudessa |
| PRF1perforin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Aina | 2 sairaudessa |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Aina | 4 sairaudessa |
| THPOthrombopoietin | Aina | 1 sairaudessa |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Aina | 4 sairaudessa |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Aina | 1 sairaudessa |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FANCBFA complementation group B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CD27CD27 molecule | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GATA2GATA binding protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SRP19signal recognition particle 19 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SRP72signal recognition particle 72 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| HOXA11homeobox A11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TERCtelomerase RNA component | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa