Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SRP72

signal recognition particle 72

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q12
Koordinaatit
Kromosomi 4: 56 467 617–56 503 681 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 36,1 kb:n alueella
Proteiini
671 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000642900.1NM_006947.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset perinnölliset luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymät

    • Luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä

      Ryhmä harvinaisia sairauksia, jotka liittyvät geeneihin, kuten DNAJC21, MYSM1 ja SRP72, sekä ADH5- ja ALDH2-entsyymien yhdistettyyn puutokseen (AMED-oireyhtymä). Ne aiheuttavat matalia verisolumääriä, joihin voi liittyä kehitykseen tai muihin piirteisiin liittyviä oireita.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi auttaa valitsemaan sopivat kantasolujen luovuttajat ja siirron valmistelun sekä tukee myelodysplastisen oireyhtymän ja leukemian seurantaa.

SRP72-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa SRP72-geenin sijainnin. SRP72 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 55 985 649–56 985 648.Kromosomi 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCEP135: 55 948 819–56 033 361, juoste eteenpäinCEP135CRACD: 56 049 091–56 330 609, juoste eteenpäinCRACDAASDH: 56 337 482–56 387 523, juoste taaksepäinAASDHPPAT: 56 393 362–56 436 038, juoste taaksepäinPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, juoste eteenpäinPAICSSRP72: 56 467 617–56 503 681, juoste eteenpäinSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, juoste eteenpäinARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, juoste eteenpäinSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, juoste taaksepäinHOPXSPINK2: 56 809 857–56 821 869, juoste taaksepäinSPINK2REST: 56 907 853–56 967 011, juoste eteenpäinRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, juoste taaksepäinNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, juoste eteenpäinPOLR2BSRP72-kaavio: 19 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEkson 1: 56 467 617–56 467 744, 128 emästäEkson 2: 56 469 653–56 469 773, 121 emästäEkson 3: 56 471 720–56 471 843, 124 emästäEkson 4: 56 474 054–56 474 197, 144 emästäEkson 5: 56 474 280–56 474 391, 112 emästäEkson 6: 56 476 671–56 476 702, 32 emästäEkson 7: 56 478 379–56 478 503, 125 emästäEkson 8: 56 478 592–56 478 649, 58 emästäEkson 9: 56 483 139–56 483 270, 132 emästäEkson 10: 56 484 736–56 484 864, 129 emästäEkson 11: 56 486 325–56 486 397, 73 emästäEkson 12: 56 487 949–56 488 013, 65 emästäEkson 13: 56 489 388–56 489 483, 96 emästäEkson 14: 56 490 333–56 490 436, 104 emästäEkson 15: 56 490 568–56 490 645, 78 emästäEkson 16: 56 491 431–56 491 568, 138 emästäEkson 17: 56 495 357–56 495 394, 38 emästäEkson 18: 56 500 536–56 500 695, 160 emästäEkson 19: 56 501 684–56 503 681, 1 998 emästä124681012141618195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 36,1 kb:stä; 2 016 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SRP72-geeni: signal recognition particle 72. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/srp72

Vancouver

Dante Labs. SRP72-geeni: signal recognition particle 72 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/srp72

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test