Geeni
SAMD9
sterile alpha motif domain containing 9
- HGNC 1348(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000205413(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 54809(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7q21.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 93 099 518–93 117 979 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 18,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 589 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- KIAA2004, FLJ20073
- Aiemmat symbolit
- C7orf5
- MANE Select -transkripti
- ENST00000379958.3NM_017654.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SAMD9 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Perinnöllinen alttius myeloisiin verisyöpiin
- SAMD9-geeniin liittyvä kirjo ja myeloisten kasvainten riskiAutosomaalinen dominantti
SAMD9-variantit, joihin liittyy matalia verisolumääriä, kromosomin 7 menetystä luuytimessä ja myelodysplastinen oireyhtymä.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Verenkuvan ja luuytimen seuranta.
- Monosomia 7 -myelodysplasia- ja leukemiaoireyhtymä 2Autosomaalinen dominantti
Perinnöllinen alttius myelodysplastiselle oireyhtymälle ja leukemialle, johon liittyy kromosomin 7 menetys luuytimessä.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Verenkuvan ja luuytimen seuranta.
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
SAMD9-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 18,5 kb:stä; 4 770 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä SAMD9
20
SAMD9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 18,5 kb geenistä SAMD9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,8 kb eksoneja.
Geeniin SAMD9 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SAMD9 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SAMD9-geeni: sterile alpha motif domain containing 9. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/samd9
Dante Labs. SAMD9-geeni: sterile alpha motif domain containing 9 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/samd9
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa