Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 7: 93 130 056–93 148 385 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 18,3 kb:n alueella
Proteiini
1 584 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
KIAA2005, FLJ39885
Aiemmat symbolit
C7orf6
MANE Select -transkripti
ENST00000318238.9NM_152703.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen alttius myeloisiin verisyöpiin

    • SAMD9L-geeniin liittyvä kirjo ja myeloisten kasvainten riskiAutosomaalinen dominantti

      SAMD9L-variantit, joihin liittyy matalia verisolumääriä, tasapainohäiriöitä (ataksia), kromosomin 7 menetystä luuytimessä ja myelodysplastinen oireyhtymä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Verenkuvan ja luuytimen seuranta.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SAMD9L-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa SAMD9L-geenin sijainnin. SAMD9L ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 92 639 221–93 639 220.Kromosomi 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbCDK6: 92 604 921–92 837 004, juoste taaksepäinCDK6SAMD9: 93 099 513–93 118 042, juoste taaksepäinSAMD9SAMD9L: 93 130 056–93 148 385, juoste taaksepäinSAMD9LHEPACAM2: 93 188 444–93 226 559, juoste taaksepäinHEPACAM2VPS50: 93 232 340–93 361 123, juoste eteenpäinVPS50CALCR: 93 424 486–93 575 738, juoste taaksepäinCALCRGNGT1: 93 591 329–93 911 265, juoste eteenpäinGNGT1SAMD9L-kaavio: 5 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 93 130 056–93 135 991, 5 936 emästäEkson 4: 93 144 732–93 144 833, 102 emästäEkson 3: 93 145 385–93 146 040, 656 emästäEkson 2: 93 146 883–93 147 146, 264 emästäEkson 1: 93 148 194–93 148 385, 192 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,2 kb geenin 18,3 kb:stä; 4 755 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SAMD9L

14

SAMD9L-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 18,3 kb geenistä SAMD9L, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SAMD9L-geeni: sterile alpha motif domain containing 9 like. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/samd9l

Vancouver

Dante Labs. SAMD9L-geeni: sterile alpha motif domain containing 9 like [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/samd9l

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test