Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PTCRA

pre T cell antigen receptor alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 42 916 053–42 925 838 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 9,8 kb:n alueella
Proteiini
281 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PTA, PT-ALPHA
MANE Select -transkripti
ENST00000304672.6NM_138296.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    PTCRA-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa PTCRA-geenin sijainnin. PTCRA ja 26 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 42 420 946–43 420 945.Kromosomi 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbTRERF1: 42 224 931–42 452 225, juoste taaksepäinTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, juoste eteenpäinUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, juoste taaksepäinPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, juoste taaksepäinTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, juoste eteenpäinBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, juoste eteenpäinRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, juoste taaksepäinPEX39PTCRA: 42 916 053–42 925 838, juoste eteenpäinPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, juoste eteenpäinCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, juoste taaksepäinPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, juoste eteenpäinGNMTPPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, juoste eteenpäinPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, juoste taaksepäinMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, juoste eteenpäinKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, juoste eteenpäinRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, juoste taaksepäinKLC4: 43 040 777–43 075 099, juoste eteenpäin: 43 051 066–43 058 185, juoste taaksepäinMRPL2: 43 054 029–43 059 464, juoste taaksepäinPTK7: 43 076 256–43 161 719, juoste eteenpäinPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, juoste eteenpäinSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, juoste eteenpäinCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, juoste taaksepäinDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, juoste eteenpäinTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, juoste eteenpäinSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, juoste taaksepäinCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, juoste taaksepäinZNF318PTCRA-kaavio: 4 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEkson 1: 42 916 053–42 916 127, 75 emästäEkson 2: 42 923 027–42 923 347, 321 emästäEkson 3: 42 924 229–42 924 273, 45 emästäEkson 4: 42 925 261–42 925 838, 578 emästä12345′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1 kb geenin 9,8 kb:stä; 846 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PTCRA-geeni: pre T cell antigen receptor alpha. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ptcra

    Vancouver

    Dante Labs. PTCRA-geeni: pre T cell antigen receptor alpha [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ptcra

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test