Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EFL1

elongation factor like GTPase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q25.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 82 130 233–82 262 734 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 132,5 kb:n alueella
Proteiini
1 120 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ13119, FAM42A, HsT19294, RIA1
Aiemmat symbolit
EFTUD1
MANE Select -transkripti
ENST00000268206.12NM_024580.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Shwachman-Diamondin oireyhtymä

    • Sairaus aiheutuu pääasiassa SBDS-geenin resessiivisistä muutoksista, harvemmin EFL1-geenin tai muiden geenien muutoksista. Siihen liittyvät neutropenia, eksokriininen haimavajaatoiminta ja luustomuutokset sekä kohonnut riski luuytimen vajaatoiminnalle, myelodysplastiselle oireyhtymälle ja akuutille myeloidiselle leukemialle.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa haimaentsyymikorvaushoidon sekä säännölliset veri- ja luuydinseurannat. Jos kantasolusiirto tarvitaan, diagnoosi ohjaa myös luovuttajan valintaa.

EFL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa EFL1-geenin sijainnin. EFL1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 81 696 484–82 696 483.Kromosomi 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.381,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 MbMEX3B: 82 041 778–82 046 172, juoste taaksepäinMEX3BEFL1: 82 130 233–82 262 734, juoste taaksepäinEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, juoste eteenpäinSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, juoste taaksepäinGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, juoste eteenpäinGOLGA6L9RPS17: 82 536 592–82 540 622, juoste taaksepäinRPS17: 82 536 788–82 573 194, juoste taaksepäinCPEB1: 82 543 201–82 648 861, juoste taaksepäinCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 710 112, juoste taaksepäinAP3B2EFL1-kaavio: 20 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 20: 82 130 233–82 130 561, 329 emästäEkson 19: 82 138 658–82 138 842, 185 emästäEkson 18: 82 151 465–82 152 423, 959 emästäEkson 17: 82 157 713–82 157 860, 148 emästäEkson 16: 82 163 853–82 163 984, 132 emästäEkson 15: 82 214 717–82 214 855, 139 emästäEkson 14: 82 219 652–82 219 818, 167 emästäEkson 13: 82 220 078–82 220 229, 152 emästäEkson 12: 82 225 165–82 225 264, 100 emästäEkson 11: 82 227 450–82 227 572, 123 emästäEkson 10: 82 228 191–82 228 327, 137 emästäEkson 9: 82 229 034–82 229 110, 77 emästäEkson 8: 82 230 848–82 230 971, 124 emästäEkson 7: 82 238 307–82 238 521, 215 emästäEkson 6: 82 240 418–82 240 555, 138 emästäEkson 5: 82 241 270–82 241 403, 134 emästäEkson 4: 82 252 691–82 252 775, 85 emästäEkson 3: 82 259 088–82 259 155, 68 emästäEkson 2: 82 261 688–82 261 797, 110 emästäEkson 1: 82 262 614–82 262 734, 121 emästä201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 132,5 kb:stä; 3 363 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EFL1

6

EFL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 4 (67 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 132,5 kb geenistä EFL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EFL1-geeni: elongation factor like GTPase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/efl1

Vancouver

Dante Labs. EFL1-geeni: elongation factor like GTPase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/efl1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test