Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 6: 33 621 322–33 696 562 (GRCh38)
Eksonit
58 eksonia 75,2 kb:n alueella
Proteiini
2 671 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
IP3R3
MANE Select -transkripti
ENST00000605930.3NM_002224.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    ITPR3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa ITPR3-geenin sijainnin. ITPR3 ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 33 158 942–34 158 941.Kromosomi 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCOL11A2: 33 162 681–33 192 802, juoste taaksepäinRXRB: 33 193 585–33 200 693, juoste taaksepäinRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, juoste eteenpäinSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, juoste eteenpäinHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, juoste eteenpäinRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, juoste taaksepäinVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, juoste eteenpäinB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, juoste eteenpäinWDR46: 33 279 103–33 289 523, juoste taaksepäinPFDN6: 33 288 680–33 298 441, juoste eteenpäinRGL2: 33 291 180–33 299 534, juoste taaksepäinTAPBP: 33 299 694–33 314 284, juoste taaksepäinZBTB22: 33 314 406–33 318 021, juoste taaksepäinZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, juoste taaksepäinDAXX: 33 321 386–33 329 286, juoste taaksepäinSMIM40: 33 323 628–33 329 279, juoste taaksepäinSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, juoste eteenpäinKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, juoste eteenpäinPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, juoste taaksepäinCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, juoste eteenpäinSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, juoste eteenpäinZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, juoste taaksepäinBAK1ITPR3: 33 621 322–33 696 562, juoste eteenpäinITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, juoste taaksepäinUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, juoste taaksepäinIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, juoste taaksepäinLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, juoste taaksepäinMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, juoste taaksepäinGRM4ITPR3-kaavio: 58 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 55: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 33 621 322–33 621 691, 370 emästäEkson 2: 33 640 484–33 640 554, 71 emästäEkson 3: 33 655 766–33 655 887, 122 emästäEkson 4: 33 657 932–33 658 018, 87 emästäEkson 5: 33 658 670–33 658 828, 159 emästäEkson 6: 33 659 021–33 659 119, 99 emästäEkson 7: 33 659 466–33 659 549, 84 emästäEkson 8: 33 662 528–33 662 674, 147 emästäEkson 9: 33 662 911–33 663 006, 96 emästäEkson 10: 33 663 500–33 663 550, 51 emästäEkson 11: 33 663 738–33 663 880, 143 emästäEkson 12: 33 664 870–33 664 969, 100 emästäEkson 13: 33 665 053–33 665 213, 161 emästäEkson 14: 33 665 835–33 665 976, 142 emästäEkson 15: 33 667 129–33 667 290, 162 emästäEkson 16: 33 667 792–33 667 964, 173 emästäEkson 17: 33 668 515–33 668 634, 120 emästäEkson 18: 33 668 974–33 669 156, 183 emästäEkson 19: 33 670 325–33 670 576, 252 emästäEkson 20: 33 670 671–33 670 815, 145 emästäEkson 21: 33 671 165–33 671 306, 142 emästäEkson 22: 33 672 029–33 672 228, 200 emästäEkson 23: 33 673 591–33 673 720, 130 emästäEkson 24: 33 674 208–33 674 265, 58 emästäEkson 25: 33 675 691–33 675 856, 166 emästäEkson 26: 33 676 768–33 676 932, 165 emästäEkson 27: 33 677 015–33 677 089, 75 emästäEkson 28: 33 677 504–33 677 629, 126 emästäEkson 29: 33 678 421–33 678 543, 123 emästäEkson 30: 33 678 639–33 678 839, 201 emästäEkson 31: 33 679 882–33 680 133, 252 emästäEkson 32: 33 680 329–33 680 454, 126 emästäEkson 33: 33 680 555–33 680 680, 126 emästäEkson 34: 33 682 524–33 682 644, 121 emästäEkson 35: 33 683 207–33 683 397, 191 emästäEkson 36: 33 684 020–33 684 168, 149 emästäEkson 37: 33 684 357–33 684 465, 109 emästäEkson 38: 33 684 598–33 684 688, 91 emästäEkson 39: 33 684 774–33 684 943, 170 emästäEkson 40: 33 685 359–33 685 533, 175 emästäEkson 41: 33 685 643–33 685 827, 185 emästäEkson 42: 33 686 053–33 686 253, 201 emästäEkson 43: 33 686 409–33 686 519, 111 emästäEkson 44: 33 687 009–33 687 104, 96 emästäEkson 45: 33 687 226–33 687 327, 102 emästäEkson 46: 33 687 478–33 687 564, 87 emästäEkson 47: 33 688 057–33 688 167, 111 emästäEkson 48: 33 688 239–33 688 431, 193 emästäEkson 49: 33 688 656–33 688 781, 126 emästäEkson 50: 33 689 238–33 689 410, 173 emästäEkson 51: 33 690 034–33 690 198, 165 emästäEkson 52: 33 690 917–33 691 109, 193 emästäEkson 53: 33 691 615–33 691 719, 105 emästäEkson 54: 33 691 801–33 691 928, 128 emästäEkson 55: 33 692 728–33 692 893, 166 emästäEkson 56: 33 693 545–33 693 705, 161 emästäEkson 57: 33 694 924–33 695 085, 162 emästäEkson 58: 33 695 712–33 696 562, 851 emästä1510152025303540455055585′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 9,1 kb geenin 75,2 kb:stä; 8 016 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ITPR3

    4

    ITPR3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 75,2 kb geenistä ITPR3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ITPR3-geeni: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/itpr3

    Vancouver

    Dante Labs. ITPR3-geeni: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/itpr3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test