Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CBL

Cbl proto-oncogene

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 119 206 339–119 308 149 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 101,8 kb:n alueella
Proteiini
906 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
RNF55, c-Cbl
Aiemmat symbolit
CBL2
MANE Select -transkripti
ENST00000264033.6NM_005188.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Noonanin oireyhtymä

    • CBL-liitännäinen häiriöAutosomaalinen dominantti

      Noonan-tyyppinen tila, jonka aiheuttavat CBL-geenin muutokset. Siihen liittyy myös riski sairastua juvenilleen myelomonosyyttiseen leukemiaan varhaislapsuudessa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä veren solumäärien seurannassa varhaislapsuudessa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CBL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CBL-geenin sijainnin. CBL ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 118 757 244–119 757 243.Kromosomi 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbDDX6: 118 747 763–118 791 226, juoste taaksepäinDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, juoste eteenpäinCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, juoste taaksepäinBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, juoste eteenpäinUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, juoste eteenpäinCENATAC: 118 998 051–119 015 811, juoste eteenpäinRPS25: 119 014 665–119 018 724, juoste taaksepäinRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, juoste eteenpäinTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, juoste taaksepäinSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, juoste taaksepäinHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, juoste eteenpäinHMBS: 119 084 861–119 093 920, juoste eteenpäinH2AX: 119 093 874–119 095 465, juoste taaksepäinH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, juoste taaksepäinDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, juoste eteenpäinC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, juoste eteenpäinHINFPABCG4: 119 149 029–119 162 653, juoste eteenpäinABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, juoste eteenpäinNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, juoste eteenpäinNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, juoste taaksepäinDRC12CBL: 119 206 339–119 308 149, juoste eteenpäinCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, juoste taaksepäinMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, juoste eteenpäinRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, juoste taaksepäinC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, juoste taaksepäinMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, juoste taaksepäinUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, juoste taaksepäinTHY1NECTIN1: 119 623 408–119 729 488, juoste taaksepäinNECTIN1CBL-kaavio: 16 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 119 206 339–119 206 612, 274 emästäEkson 2: 119 232 448–119 232 695, 248 emästäEkson 3: 119 271 735–119 271 881, 147 emästäEkson 4: 119 273 868–119 274 024, 157 emästäEkson 5: 119 274 832–119 274 953, 122 emästäEkson 6: 119 275 997–119 276 134, 138 emästäEkson 7: 119 277 757–119 277 844, 88 emästäEkson 8: 119 278 166–119 278 297, 132 emästäEkson 9: 119 278 510–119 278 713, 204 emästäEkson 10: 119 284 969–119 285 100, 132 emästäEkson 11: 119 285 189–119 285 566, 378 emästäEkson 12: 119 287 852–119 287 946, 95 emästäEkson 13: 119 296 918–119 297 034, 117 emästäEkson 14: 119 297 384–119 297 481, 98 emästäEkson 15: 119 298 358–119 298 540, 183 emästäEkson 16: 119 299 495–119 308 149, 8 655 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,2 kb geenin 101,8 kb:stä; 2 721 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CBL

32

CBL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 101,8 kb geenistä CBL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CBL-geeni: Cbl proto-oncogene. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cbl

Vancouver

Dante Labs. CBL-geeni: Cbl proto-oncogene [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cbl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test