Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRF1

perforin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 70 597 348–70 602 741 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 5,4 kb:n alueella
Proteiini
555 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
PFP, P1, HPLH2
MANE Select -transkripti
ENST00000441259.2NM_001083116.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi

    • Perinnöllinen hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi, tyyppi 2 (PRF1)Autosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu PRF1-geenin muutoksista. Geeni tuottaa perforiinia, proteiinia, jonka avulla immuunisolut tuhoavat infektoituneita soluja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen tunnistaminen mahdollistaa nopean hoidon ja kantasolusiirron suunnittelun, joka on ainoa parantava hoito.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PRF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa PRF1-geenin sijainnin. PRF1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 70 100 045–71 100 044.Kromosomi 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbMACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, juoste eteenpäinMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, juoste taaksepäinAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, juoste taaksepäinTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, juoste taaksepäinSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, juoste taaksepäinPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, juoste taaksepäinNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, juoste taaksepäinLRRC20EIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, juoste eteenpäinEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 447 951, juoste taaksepäinNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, juoste eteenpäinPALD1PRF1: 70 597 348–70 602 741, juoste taaksepäinPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, juoste eteenpäinADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, juoste taaksepäinTBATASGPL1: 70 815 899–70 958 721, juoste eteenpäinSGPL1PCBD1: 70 882 280–70 888 616, juoste taaksepäinPCBD1PRF1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 94 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 51 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 70 597 348–70 599 181, 1 834 emästäEkson 2: 70 600 364–70 600 932, 569 emästäEkson 1: 70 602 645–70 602 741, 97 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 5,4 kb:stä; 1 668 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRF1

146

PRF1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,4 kb geenistä PRF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRF1-geeni: perforin 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prf1

Vancouver

Dante Labs. PRF1-geeni: perforin 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test