Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SBDS

SBDS ribosome maturation factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 7: 66 987 680–66 995 586 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 7,9 kb:n alueella
Proteiini
250 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CGI-97, FLJ10917, SDS, SWDS, SDO1
MANE Select -transkripti
ENST00000246868.7NM_016038.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Shwachman-Diamondin oireyhtymä

    • Sairaus aiheutuu pääasiassa SBDS-geenin resessiivisistä muutoksista, harvemmin EFL1-geenin tai muiden geenien muutoksista. Siihen liittyvät neutropenia, eksokriininen haimavajaatoiminta ja luustomuutokset sekä kohonnut riski luuytimen vajaatoiminnalle, myelodysplastiselle oireyhtymälle ja akuutille myeloidiselle leukemialle.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa haimaentsyymikorvaushoidon sekä säännölliset veri- ja luuydinseurannat. Jos kantasolusiirto tarvitaan, diagnoosi ohjaa myös luovuttajan valintaa.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

SBDS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa SBDS-geenin sijainnin. SBDS ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 66 491 633–67 491 632.Kromosomi 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbKCTD7: 66 628 865–66 649 067, juoste eteenpäinKCTD7: 66 628 958–66 811 189, juoste eteenpäinRABGEF1: 66 682 105–66 811 464, juoste eteenpäinRABGEF1TMEM248: 66 921 160–66 958 551, juoste eteenpäinTMEM248SBDS: 66 987 680–66 995 586, juoste taaksepäinSBDSTYW1: 66 995 173–67 239 525, juoste eteenpäinTYW1SPDYE21: 67 276 941–67 289 005, juoste eteenpäinSPDYE21SBDS-kaavio: 5 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 66 987 680–66 988 499, 820 emästäEkson 4: 66 991 137–66 991 301, 165 emästäEkson 3: 66 993 217–66 993 417, 201 emästäEkson 2: 66 994 212–66 994 341, 130 emästäEkson 1: 66 995 290–66 995 586, 297 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 7,9 kb:stä; 753 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SBDS

36

SBDS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 36 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (14 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,9 kb geenistä SBDS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SBDS-geeni: SBDS ribosome maturation factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sbds

Vancouver

Dante Labs. SBDS-geeni: SBDS ribosome maturation factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sbds

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test