Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LYST

lysosomal trafficking regulator

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 235 661 041–235 866 906 (GRCh38)
Eksonit
53 eksonia 205,9 kb:n alueella
Proteiini
3 801 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CHS, Mauve
Aiemmat symbolit
CHS1
MANE Select -transkripti
ENST00000389793.7NM_000081.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Chédiak-Higashin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Chédiak-Higashin oireyhtymä (CHS) on harvinainen vakava perinnöllinen sairaus, jolle yleensä ovat ominaisia osittainen okulokutaaninen albinismi (OCA), vaikea immuunipuutos, lievä verenvuototaipumus, neurologinen toimintahäiriö ja lymfoproliferatiivinen häiriö. On kuvattu klassinen, varhain alkava muoto sekä lievempi, myöhemmin alkava muoto (atyyppinen CHS).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

LYST-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa LYST-geenin sijainnin. LYST ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 235 263 974–236 263 973.Kromosomi 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235,4 Mb235,6 Mb235,8 Mb236 Mb236,2 MbARID4B: 235 131 634–235 328 800, juoste taaksepäinARID4BGGPS1: 235 327 350–235 344 544, juoste eteenpäinGGPS1: 235 328 570–235 448 952, juoste eteenpäinTBCE: 235 367 360–235 452 443, juoste eteenpäinTBCEB3GALNT2: 235 447 161–235 504 512, juoste taaksepäinB3GALNT2GNG4: 235 547 685–235 651 096, juoste taaksepäinGNG4LYST: 235 661 041–235 866 906, juoste taaksepäinLYSTNID1: 235 975 830–236 083 915, juoste taaksepäinNID1GPR137B: 236 142 148–236 253 151, juoste eteenpäinGPR137BERO1B: 236 214 681–236 282 019, juoste taaksepäinERO1BLYST-kaavio: 53 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 51: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 53: 235 661 041–235 663 078, 2 038 emästäEkson 52: 235 663 984–235 664 055, 72 emästäEkson 51: 235 664 465–235 664 621, 157 emästäEkson 50: 235 677 091–235 677 188, 98 emästäEkson 49: 235 677 480–235 677 619, 140 emästäEkson 48: 235 686 949–235 687 047, 99 emästäEkson 47: 235 693 350–235 693 486, 137 emästäEkson 46: 235 697 083–235 697 272, 190 emästäEkson 45: 235 702 747–235 702 977, 231 emästäEkson 44: 235 709 091–235 709 308, 218 emästäEkson 43: 235 712 057–235 712 197, 141 emästäEkson 42: 235 715 201–235 715 357, 157 emästäEkson 41: 235 716 712–235 716 778, 67 emästäEkson 40: 235 720 661–235 720 905, 245 emästäEkson 39: 235 724 028–235 724 180, 153 emästäEkson 38: 235 728 076–235 728 131, 56 emästäEkson 37: 235 729 596–235 729 657, 62 emästäEkson 36: 235 730 847–235 730 943, 97 emästäEkson 35: 235 731 032–235 731 177, 146 emästäEkson 34: 235 733 503–235 733 691, 189 emästäEkson 33: 235 733 830–235 733 906, 77 emästäEkson 32: 235 734 483–235 734 659, 177 emästäEkson 31: 235 741 422–235 741 628, 207 emästäEkson 30: 235 743 979–235 744 157, 179 emästäEkson 29: 235 746 336–235 746 527, 192 emästäEkson 28: 235 751 210–235 751 362, 153 emästäEkson 27: 235 752 005–235 752 171, 167 emästäEkson 26: 235 753 044–235 753 274, 231 emästäEkson 25: 235 755 478–235 755 647, 170 emästäEkson 24: 235 757 281–235 757 458, 178 emästäEkson 23: 235 758 972–235 759 599, 628 emästäEkson 22: 235 762 720–235 762 851, 132 emästäEkson 21: 235 766 079–235 766 277, 199 emästäEkson 20: 235 770 160–235 770 297, 138 emästäEkson 19: 235 773 842–235 773 991, 150 emästäEkson 18: 235 774 913–235 775 086, 174 emästäEkson 17: 235 777 063–235 777 308, 246 emästäEkson 16: 235 780 865–235 781 055, 191 emästäEkson 15: 235 781 927–235 782 087, 161 emästäEkson 14: 235 787 200–235 787 373, 174 emästäEkson 13: 235 788 701–235 788 845, 145 emästäEkson 12: 235 791 699–235 792 125, 427 emästäEkson 11: 235 793 503–235 793 612, 110 emästäEkson 10: 235 800 320–235 800 386, 67 emästäEkson 9: 235 800 871–235 801 097, 227 emästäEkson 8: 235 802 908–235 803 064, 157 emästäEkson 7: 235 804 504–235 804 665, 162 emästäEkson 6: 235 805 743–235 806 772, 1 030 emästäEkson 5: 235 808 455–235 810 534, 2 080 emästäEkson 4: 235 812 971–235 813 061, 91 emästäEkson 3: 235 830 226–235 830 424, 199 emästäEkson 2: 235 833 578–235 833 667, 90 emästäEkson 1: 235 866 843–235 866 906, 64 emästä53504540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 13,5 kb geenin 205,9 kb:stä; 11 406 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LYST

242

LYST-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 205,9 kb geenistä LYST, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 13,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LYST-geeni: lysosomal trafficking regulator. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lyst

Vancouver

Dante Labs. LYST-geeni: lysosomal trafficking regulator [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lyst

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test