Geeni
SRSF2
serine and arginine rich splicing factor 2
- HGNC 10783↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000161547↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 6427↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 17q25.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 17: 76 734 115–76 737 331 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 3,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 221 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- SC-35, SC35, PR264, SFRS2A
- Aiemmat symbolit
- SFRS2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000359995.10NM_001195427.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SRSF2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SRSF2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
SRSF2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 3,2 kb:stä; 666 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin SRSF2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SRSF2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal mast cell morphology
- Blood tumor
- Myeloid leukemia
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Low platelet count
Näytä 17 piirrettä lisää
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Blood cancer
- Cancer of lymphatic system
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Gastrointestinal bleeding
- Granulocytic hyperplasia
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Chronic lymphatic leukemia
- Multiple myeloma
Abnormality of the digestive system
- Abdominal cramps
- Abdominal pain
- Anorexia
- Diarrhea
- Malabsorption
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
- Enlarged liver
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Low blood pressure
- Swollen lymph nodes
- Elevated heart rate
- Fainting spell
- Hives
- Hypersplenism
- Increased spleen size
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SRSF2-geeni: serine and arginine rich splicing factor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/srsf2
Dante Labs. SRSF2-geeni: serine and arginine rich splicing factor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/srsf2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa