Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SRP54

signal recognition particle 54

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 34 982 992–35 029 567 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 46,6 kb:n alueella
Proteiini
504 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000216774.11NM_003136.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

SRP54-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa SRP54-geenin sijainnin. SRP54 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 34 506 280–35 506 279.Kromosomi 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbEAPP: 34 515 938–34 539 793, juoste taaksepäinEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, juoste taaksepäinSNX6CFL2: 34 707 001–34 714 946, juoste taaksepäinCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, juoste taaksepäinBAZ1ASRP54: 34 982 992–35 029 567, juoste eteenpäinSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, juoste eteenpäinFAM177A1PPP2R3C: 35 085 467–35 122 547, juoste taaksepäinPPP2R3CPRORP: 35 121 842–35 278 538, juoste eteenpäinPRORP: 35 122 549–35 317 474, juoste eteenpäinPSMA6: 35 278 596–35 318 734, juoste eteenpäinPSMA6NFKBIA: 35 401 079–35 404 749, juoste taaksepäinNFKBIASRP54-kaavio: 16 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 34 982 992–34 983 215, 224 emästäEkson 2: 34 996 677–34 996 787, 111 emästäEkson 3: 34 999 558–34 999 649, 92 emästäEkson 4: 35 000 936–35 001 020, 85 emästäEkson 5: 35 007 283–35 007 387, 105 emästäEkson 6: 35 008 627–35 008 693, 67 emästäEkson 7: 35 008 774–35 008 831, 58 emästäEkson 8: 35 011 509–35 011 659, 151 emästäEkson 9: 35 013 346–35 013 494, 149 emästäEkson 10: 35 013 802–35 013 902, 101 emästäEkson 11: 35 014 744–35 014 830, 87 emästäEkson 12: 35 018 692–35 018 765, 74 emästäEkson 13: 35 018 966–35 019 074, 109 emästäEkson 14: 35 022 910–35 023 080, 171 emästäEkson 15: 35 028 088–35 028 183, 96 emästäEkson 16: 35 029 061–35 029 567, 507 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 46,6 kb:stä; 1 515 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SRP54

1

SRP54-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 46,6 kb geenistä SRP54, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SRP54-geeni: signal recognition particle 54. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/srp54

Vancouver

Dante Labs. SRP54-geeni: signal recognition particle 54 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/srp54

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test