Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

IKZF1

IKAROS family zinc finger 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p12.2
Koordinaatit
Kromosomi 7: 50 304 716–50 405 101 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 100,4 kb:n alueella
Proteiini
519 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hIk-1, LyF-1, Hs.54452, IKAROS, PPP1R92
Aiemmat symbolit
ZNFN1A1
MANE Select -transkripti
ENST00000331340.8NM_006060.6
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Yleinen muuttuva immuunivajaus (monogeeninen CVID)

    • Yleinen muuttuva immuunivajaus

      Matala IgG sekä matala IgA ja/tai IgM ja heikko rokotevaste; yksittäisen geenin muotoihin kuuluvat NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ja TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Immunoglobuliinikorvaushoito ja infektioiden varhainen hoito ovat vakiohoitoja; geneettinen syy voi ohjata seurantaa autoimmuunisairauksien, lymfooman ja keuhkosairauden varalta, ja jotkin muodot (kuten LRBA-puutos) reagoivat kohdennettuun hoitoon.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

IKZF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa IKZF1-geenin sijainnin. IKZF1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 49 854 909–50 854 908.Kromosomi 77p12.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbVWC2: 49 772 822–49 921 950, juoste eteenpäinVWC2ZPBP: 49 850 421–50 121 329, juoste taaksepäinZPBPSPMIP7: 50 095 883–50 159 256, juoste eteenpäinSPMIP7IKZF1: 50 304 716–50 405 101, juoste eteenpäinIKZF1FIGNL1: 50 439 722–50 450 406, juoste taaksepäinFIGNL1DDC: 50 458 436–50 565 468, juoste taaksepäinDDCGRB10: 50 590 063–50 793 486, juoste taaksepäinGRB10IKZF1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 50 304 716–50 304 922, 207 emästäEkson 2: 50 319 048–50 319 101, 54 emästäEkson 3: 50 327 638–50 327 757, 120 emästäEkson 4: 50 376 533–50 376 793, 261 emästäEkson 5: 50 382 540–50 382 707, 168 emästäEkson 6: 50 387 345–50 387 470, 126 emästäEkson 7: 50 391 729–50 391 863, 135 emästäEkson 8: 50 399 918–50 405 101, 5 184 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,3 kb geenin 100,4 kb:stä; 1 560 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: IKZF1

11

IKZF1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 100,4 kb geenistä IKZF1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 6,3 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin IKZF1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita IKZF1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IKZF1-geeni: IKAROS family zinc finger 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ikzf1

Vancouver

Dante Labs. IKZF1-geeni: IKAROS family zinc finger 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ikzf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test