Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RUNX1

RUNX family transcription factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.12
Koordinaatit
Kromosomi 21: 34 787 801–35 049 302 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 261,5 kb:n alueella
Proteiini
480 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
PEBP2A2, AMLCR1
Aiemmat symbolit
AML1, CBFA2
MANE Select -transkripti
ENST00000675419.1NM_001754.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia ja alttius verisyövälleAutosomaalinen dominantti

      Dominanttisesti periytyvä sairausryhmä, johon kuuluu RUNX1-perheellinen verihiutalehäiriö. Siihen liittyy matala verihiutaleiden määrä tai heikosti toimivat verihiutaleet, ja elinaikainen riski sairastua myeloidisiin verisyöpiin, kuten myelodysplastiseen oireyhtymään ja akuuttiin myeloiseen leukemiaan, on kohonnut.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva sairaus tukee säännöllistä verenkuvan seurantaa. Sukulaiset, joita tarjotaan kantasolludonoreiksi, voidaan testata ennen luovutusta.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RUNX1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa RUNX1-geenin sijainnin. RUNX1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 34 418 552–35 418 551.Kromosomi 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSMIM34: 34 414 494–34 423 951, juoste taaksepäinSMIM34KCNE1: 34 446 688–34 512 214, juoste taaksepäinKCNE1: 34 511 122–34 614 913, juoste taaksepäinRCAN1: 34 513 142–34 615 323, juoste taaksepäinRCAN1CLIC6: 34 668 966–34 718 227, juoste eteenpäinCLIC6RUNX1: 34 787 801–35 049 302, juoste taaksepäinRUNX1RUNX1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 34 787 801–34 792 610, 4 810 emästä. 44 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 34 799 301–34 799 462, 162 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 34 834 410–34 834 601, 192 emästä. 25 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 34 859 474–34 859 578, 105 emästä. 29 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 34 880 557–34 880 713, 157 emästä. 39 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 34 886 843–34 887 096, 254 emästä. 46 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 34 892 925–34 892 963, 39 emästäEkson 2: 35 048 842–35 048 958, 117 emästäEkson 1: 35 049 168–35 049 302, 135 emästä9515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 261,5 kb:stä; 1 443 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RUNX1

184

RUNX1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 261,5 kb geenistä RUNX1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (219)

Tässä ovat RUNX1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A63Gfs*76c.184_187dupEksoni 434 887 006Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A65Rfs*73c.191_192insAEksoni 434 887 002Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A65Vfs*82c.166_193dupEksoni 434 887 000Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A83Gfs*55c.247dupEksoni 434 886 946Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A120Gfs*18c.356dupEksoni 534 880 708Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A134Pc.400G>CEksoni 534 880 665Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A134Qfs*2c.400_404delEksoni 534 880 660Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A134Tc.400G>AEksoni 534 880 665Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A134Vc.401C>TEksoni 534 880 664Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A142Gfs*2c.424dupEksoni 534 880 640Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 219 RUNX1-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RUNX1-geeni: RUNX family transcription factor 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/runx1

Vancouver

Dante Labs. RUNX1-geeni: RUNX family transcription factor 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/runx1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test