Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DHFR

dihydrofolate reductase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q14.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 80 626 226–80 654 983 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 28,8 kb:n alueella
Proteiini
187 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DHFR1
MANE Select -transkripti
ENST00000439211.7NM_000791.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset perinnölliset megaloblastiset anemiat

    • Dihydrofolaattireduktaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalinen resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat muutokset DHFR-geenissä. Se aiheuttaa megaloblastisen anemian imeväisiiässä ja joillakin henkilöillä kohtauksia sekä muita hermostollisia oireita, jotka johtuvat aivojen folaattipitoisuuden alentumisesta.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Foliinihappohoito voi korjata anemian ja voi parantaa hermostollisia oireita.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

DHFR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa DHFR-geenin sijainnin. DHFR ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 80 140 605–81 140 604.Kromosomi 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.380,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 MbSERINC5: 80 111 221–80 256 088, juoste taaksepäinSERINC5SPZ1: 80 319 625–80 321 842, juoste eteenpäinSPZ1ZFYVE16: 80 407 149–80 483 379, juoste eteenpäinZFYVE16FAM151B: 80 487 954–80 542 563, juoste eteenpäinFAM151BANKRD34B: 80 556 755–80 570 479, juoste taaksepäinANKRD34BDHFR: 80 626 226–80 654 983, juoste taaksepäinDHFRMSH3: 80 654 613–80 880 295, juoste eteenpäinMSH3RASGRF2: 80 960 234–81 230 166, juoste eteenpäinRASGRF2DHFR-kaavio: 6 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 80 626 226–80 629 165, 2 940 emästäEkson 5: 80 633 877–80 633 992, 116 emästäEkson 4: 80 637 883–80 638 009, 127 emästäEkson 3: 80 649 389–80 649 494, 106 emästäEkson 2: 80 654 008–80 654 057, 50 emästäEkson 1: 80 654 404–80 654 983, 580 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 28,8 kb:stä; 564 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DHFR

1

DHFR-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 28,8 kb geenistä DHFR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DHFR-geeni: dihydrofolate reductase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dhfr

Vancouver

Dante Labs. DHFR-geeni: dihydrofolate reductase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dhfr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test