Geeni
TCF3
transcription factor 3
- HGNC 11633(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000071564(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 6929(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 19p13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 19: 1 609 292–1 652 615 (GRCh38)
- Eksonit
- 19 eksonia 43,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 654 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- E2A, ITF1, MGC129647, MGC129648, bHLHb21, VDIR, E47, p75
- MANE Select -transkripti
- ENST00000262965.12NM_003200.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue TCF3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Agammaglobuliinemia (X-kytketty ja autosomaalinen muoto)
- Autosomaalinen agammaglobuliinemia
B-solureseptorireitin geenien, kuten IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 ja TCF3, muutoksista johtuva B-solujen puuttuminen tai hyvin vähäinen määrä.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Elinikäinen immunoglobuliinikorvaushoito, infektioiden nopea hoito ja elävien rokotteiden välttäminen ehkäisevät useimpia vakavia komplikaatioita.
Laajemmat ryhmät
Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt
- Perinnöllinen immuunipuutos
Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä
Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- Immuunipuutossairaus
Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä
Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)
TCF3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 43,3 kb:stä; 1 965 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TCF3
8
TCF3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 43,3 kb geenistä TCF3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.
Geeniin TCF3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TCF3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the immune system
- Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Recurrent infections
- Decreased immune function
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent skin infections
- Skin rash
- Bone infection
- Recurrent pneumonia
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TCF3-geeni: transcription factor 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tcf3
Dante Labs. TCF3-geeni: transcription factor 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tcf3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa