Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SMARCAL1

SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q35
Koordinaatit
Kromosomi 2: 216 412 484–216 483 053 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 70,6 kb:n alueella
Proteiini
954 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HHARP, HARP
MANE Select -transkripti
ENST00000357276.9NM_014140.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Immuno-osseous dysplasiat

    • Immuno-osseous dysplasiaAutosomaalinen resessiivinen

      Sairausryhmä, johon kuuluvat kiinnerustohypoplasia (RMRP) ja Schimken immuno-osseous dysplasia (SMARCAL1). Niille on tyypillistä luuston dysplasia yhdistyneenä immuunipuutokseen.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Diagnoosin tunteminen ohjaa elävien rokotteiden välttämistä, infektioiden ehkäisyä sekä munuaisten, verenkuvan ja syöpäriskin seurantaa.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SMARCAL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SMARCAL1-geenin sijainnin. SMARCAL1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 215 947 769–216 947 768.Kromosomi 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3216 Mb216,2 Mb216,4 Mb216,6 Mb216,8 MbMREG: 215 942 584–216 034 096, juoste taaksepäinMREGPECR: 215 954 720–216 082 955, juoste taaksepäinPECRTMEM169: 216 081 866–216 102 783, juoste eteenpäinTMEM169XRCC5: 216 107 464–216 207 528, juoste eteenpäinXRCC5MARCHF4: 216 257 865–216 372 483, juoste taaksepäinMARCHF4SMARCAL1: 216 412 484–216 483 053, juoste eteenpäinSMARCAL1RPL37A: 216 498 797–216 580 097, juoste eteenpäinRPL37AIGFBP2: 216 632 828–216 664 454, juoste eteenpäinIGFBP2IGFBP5: 216 672 105–216 695 549, juoste taaksepäinIGFBP5TNP1: 216 859 458–216 865 732, juoste taaksepäinTNP1SMARCAL1-kaavio: 18 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 216 412 484–216 412 648, 165 emästäEkson 2: 216 413 856–216 413 892, 37 emästäEkson 3: 216 414 647–216 415 515, 869 emästäEkson 4: 216 416 257–216 416 307, 51 emästäEkson 5: 216 420 299–216 420 532, 234 emästäEkson 6: 216 423 633–216 423 683, 51 emästäEkson 7: 216 428 596–216 428 782, 187 emästäEkson 8: 216 432 718–216 432 868, 151 emästäEkson 9: 216 435 338–216 435 496, 159 emästäEkson 10: 216 438 420–216 438 485, 66 emästäEkson 11: 216 447 018–216 447 158, 141 emästäEkson 12: 216 450 846–216 451 064, 219 emästäEkson 13: 216 464 597–216 464 667, 71 emästäEkson 14: 216 467 944–216 468 046, 103 emästäEkson 15: 216 475 269–216 475 451, 183 emästäEkson 16: 216 477 109–216 477 209, 101 emästäEkson 17: 216 478 203–216 478 299, 97 emästäEkson 18: 216 482 738–216 483 053, 316 emästä1246810121416185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 70,6 kb:stä; 2 865 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SMARCAL1

145

SMARCAL1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 70,6 kb geenistä SMARCAL1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SMARCAL1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SMARCAL1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCAL1-geeni: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smarcal1

Vancouver

Dante Labs. SMARCAL1-geeni: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smarcal1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test