Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DCLRE1B

DNA cross-link repair 1B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 113 905 326–113 914 086 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 8,8 kb:n alueella
Proteiini
532 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SNM1B, FLJ12810, FLJ13998, APOLLO
MANE Select -transkripti
ENST00000650450.2NM_022836.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dyskeratosis congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) on harvinainen ektodermaalinen dysplasia, jolle on usein tyypillistä klassinen oireyhtymä: kynsien dysplasia, ihon pigmenttimuutokset ja suun limakalvon leukoplakia. Sairauteen liittyy suuri luuytimen vajaatoiminnan (BMF) ja syövän riski.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

DCLRE1B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa DCLRE1B-geenin sijainnin. DCLRE1B ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 113 409 706–114 409 705.Kromosomi 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbMAGI3: 113 390 390–113 687 431, juoste eteenpäinMAGI3PHTF1: 113 696 052–113 759 908, juoste taaksepäinPHTF1RSBN1: 113 761 429–113 812 551, juoste taaksepäinRSBN1PTPN22: 113 813 811–113 871 753, juoste taaksepäinPTPN22BCL2L15: 113 876 816–113 887 588, juoste taaksepäinBCL2L15AP4B1: 113 894 194–113 905 722, juoste taaksepäinAP4B1DCLRE1B: 113 905 326–113 914 086, juoste eteenpäinDCLRE1BHIPK1: 113 929 324–113 977 869, juoste eteenpäinHIPK1OLFML3: 113 979 024–114 035 572, juoste eteenpäinOLFML3SYT6: 114 089 291–114 153 880, juoste taaksepäinSYT6TRIM33: 114 392 781–114 511 244, juoste taaksepäinTRIM33DCLRE1B-kaavio: 4 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEkson 1: 113 905 326–113 905 775, 450 emästäEkson 2: 113 906 996–113 907 161, 166 emästäEkson 3: 113 908 009–113 908 191, 183 emästäEkson 4: 113 911 131–113 914 086, 2 956 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 8,8 kb:stä; 1 599 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DCLRE1B-geeni: DNA cross-link repair 1B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dclre1b

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1B-geeni: DNA cross-link repair 1B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dclre1b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test