Geeni
TNFRSF9
TNF receptor superfamily member 9
- HGNC 11924↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000049249↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3604↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p36.23
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 7 915 871–7 940 839 (GRCh38)
- Eksonit
- 8 eksonia 25 kb:n alueella
- Proteiini
- 255 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- CD137, 4-1BB
- Aiemmat symbolit
- ILA
- MANE Select -transkripti
- ENST00000377507.8NM_001561.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue TNFRSF9 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt
- Immuunipuutossairaus
Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä
Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)
TNFRSF9-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 25 kb:stä; 768 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ADAadenosine deaminaseYhteinen sairaus: 1
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseYhteinen sairaus: 1
- AK2adenylate kinase 2Yhteinen sairaus: 1
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BYhteinen sairaus: 1
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Yhteinen sairaus: 1
- ATMATM serine/threonine kinaseYhteinen sairaus: 1
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Yhteinen sairaus: 1
- B2Mbeta-2-microglobulinYhteinen sairaus: 1
- BACH2BACH transcriptional regulator 2Yhteinen sairaus: 1
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorYhteinen sairaus: 1
- BCL11BBCL11 transcription factor BYhteinen sairaus: 1
- BLNKB cell linkerYhteinen sairaus: 1
Geeniin TNFRSF9 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TNFRSF9 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TNFRSF9-geeni: TNF receptor superfamily member 9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tnfrsf9
Dante Labs. TNFRSF9-geeni: TNF receptor superfamily member 9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tnfrsf9
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa