Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ACBD6

acyl-CoA binding domain containing 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q25.2-q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 180 288 230–180 502 577 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 214,3 kb:n alueella
Proteiini
282 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC2404
MANE Select -transkripti
ENST00000367595.4NM_032360.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ACBD6. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ACBD6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ACBD6-geenin sijainnin. ACBD6 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 179 895 404–180 895 403.Kromosomi 11q25.2-q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 Mb180,8 MbTOR1AIP1: 179 882 042–179 921 442, juoste eteenpäinTOR1AIP1CEP350: 179 954 674–180 114 880, juoste eteenpäinCEP350QSOX1: 180 154 806–180 204 030, juoste eteenpäinQSOX1LHX4: 180 228 787–180 278 984, juoste eteenpäinLHX4ACBD6: 180 288 230–180 502 577, juoste taaksepäinACBD6XPR1: 180 632 006–180 890 279, juoste eteenpäinXPR1ACBD6-kaavio: 8 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 180 288 230–180 288 517, 288 emästäEkson 7: 180 314 692–180 314 722, 31 emästäEkson 6: 180 397 516–180 397 605, 90 emästäEkson 5: 180 413 366–180 413 471, 106 emästäEkson 4: 180 430 180–180 430 262, 83 emästäEkson 3: 180 492 269–180 492 365, 97 emästäEkson 2: 180 495 461–180 495 525, 65 emästäEkson 1: 180 502 045–180 502 577, 533 emästä864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 214,3 kb:stä; 849 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACBD6

1

ACBD6-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 214,3 kb geenistä ACBD6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Geeniin ACBD6 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ACBD6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 27 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACBD6-geeni: acyl-CoA binding domain containing 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/acbd6

Vancouver

Dante Labs. ACBD6-geeni: acyl-CoA binding domain containing 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/acbd6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test