Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

RAB27A

RAB27A, member RAS oncogene family

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 15: 55 202 966–55 289 813 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 86,8 kb:n alueella
Proteiini
221 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
RAB27, RAM, GS2, HsT18676
MANE Select -transkripti
ENST00000336787.6NM_183235.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Griscelli-oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Osittainen albinismi, johon liittyy hopeanharmaat hiukset. Tyypin 1 (MYO5A) yhteydessä esiintyy neurologisia oireita, tyypin 2 (RAB27A) aiheuttaa hengenvaarallisen immuunijärjestelmän liiallisen aktivoitumisen (HLH), ja tyyppi 3 (MLPH) vaikuttaa ainoastaan pigmentaatioon.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tyyppi 2 vaatii nopeaa erikoislääkärin hoitoa, ja yleensä hoitona on kantasolusiirto.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

RAB27A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa RAB27A-geenin sijainnin. RAB27A ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 54 746 390–55 746 389.Kromosomi 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbRSL24D1: 55 180 797–55 197 076, juoste taaksepäinRSL24D1RAB27A: 55 202 966–55 289 813, juoste taaksepäinRAB27APIGBOS1: 55 317 086–55 319 419, juoste taaksepäinPIGBOS1PIGB: 55 318 944–55 355 648, juoste eteenpäinPIGBCCPG1: 55 319 687–55 408 510, juoste taaksepäinCCPG1PIERCE2: 55 408 480–55 418 798, juoste eteenpäinPIERCE2DNAAF4: 55 410 525–55 508 234, juoste taaksepäinDNAAF4PYGO1: 55 538 884–55 588 994, juoste taaksepäinPYGO1PRTG: 55 611 544–55 743 203, juoste taaksepäinPRTGRAB27A-kaavio: 7 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 55 202 966–55 205 705, 2 740 emästäEkson 6: 55 223 889–55 224 012, 124 emästäEkson 5: 55 228 609–55 228 712, 104 emästäEkson 4: 55 230 401–55 230 486, 86 emästäEkson 3: 55 234 782–55 234 956, 175 emästäEkson 2: 55 270 165–55 270 284, 120 emästäEkson 1: 55 289 716–55 289 813, 98 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 86,8 kb:stä; 666 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RAB27A

45

RAB27A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 86,8 kb geenistä RAB27A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin RAB27A liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RAB27A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RAB27A-geeni: RAB27A, member RAS oncogene family. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rab27a

Vancouver

Dante Labs. RAB27A-geeni: RAB27A, member RAS oncogene family [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rab27a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test