Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ITK

IL2 inducible T cell kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q33.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 157 180 840–157 255 185 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 74,3 kb:n alueella
Proteiini
620 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EMT, PSCTK2, LYK
MANE Select -transkripti
ENST00000422843.8NM_005546.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Perinnöllinen immuunipuutos

        Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

        Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    ITK-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa ITK-geenin sijainnin. ITK ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 156 718 013–157 718 012.Kromosomi 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbSGCD: 155 870 344–156 767 788, juoste eteenpäinSGCDPPP1R2B: 156 850 295–156 852 528, juoste eteenpäinPPP1R2BTIMD4: 156 918 639–156 963 230, juoste taaksepäinTIMD4HAVCR1: 157 025 939–157 069 396, juoste taaksepäinHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, juoste taaksepäinHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, juoste taaksepäinMED7GARIN3: 157 161 846–157 166 264, juoste taaksepäinGARIN3ITK: 157 180 840–157 255 185, juoste eteenpäinITKCYFIP2: 157 266 079–157 395 595, juoste eteenpäinCYFIP2: 157 341 596–157 460 100, juoste taaksepäinFNDC9: 157 341 598–157 345 766, juoste taaksepäinFNDC9ADAM19: 157 395 534–157 575 858, juoste taaksepäinADAM19NIPAL4: 157 460 213–157 474 723, juoste eteenpäinNIPAL4SOX30: 157 624 798–157 671 480, juoste taaksepäinSOX30C5orf52: 157 671 515–157 680 174, juoste eteenpäinC5orf52ITK-kaavio: 17 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 157 180 840–157 181 115, 276 emästäEkson 2: 157 208 889–157 208 993, 105 emästäEkson 3: 157 211 287–157 211 368, 82 emästäEkson 4: 157 214 191–157 214 319, 129 emästäEkson 5: 157 217 867–157 217 907, 41 emästäEkson 6: 157 222 863–157 223 014, 152 emästäEkson 7: 157 228 296–157 228 361, 66 emästäEkson 8: 157 232 340–157 232 394, 55 emästäEkson 9: 157 238 109–157 238 191, 83 emästäEkson 10: 157 240 062–157 240 195, 134 emästäEkson 11: 157 241 646–157 241 720, 75 emästäEkson 12: 157 243 623–157 243 794, 172 emästäEkson 13: 157 244 262–157 244 478, 217 emästäEkson 14: 157 245 726–157 245 790, 65 emästäEkson 15: 157 245 881–157 245 999, 119 emästäEkson 16: 157 248 850–157 249 007, 158 emästäEkson 17: 157 252 607–157 255 185, 2 579 emästä1246810121416175′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 74,3 kb:stä; 1 863 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ITK

    18

    ITK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 74,3 kb geenistä ITK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ITK-geeni: IL2 inducible T cell kinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/itk

    Vancouver

    Dante Labs. ITK-geeni: IL2 inducible T cell kinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/itk

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test