Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ITCH

itchy E3 ubiquitin protein ligase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q11.22
Koordinaatit
Kromosomi 20: 34 363 273–34 511 773 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 148,5 kb:n alueella
Proteiini
862 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AIP4
MANE Select -transkripti
ENST00000374864.10NM_031483.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ITCH. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ITCH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa ITCH-geenin sijainnin. ITCH ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 33 937 523–34 937 522.Kromosomi 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbRALY: 33 993 632–34 108 308, juoste eteenpäinRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, juoste taaksepäinEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, juoste eteenpäinASIPAHCY: 34 280 263–34 311 802, juoste taaksepäinAHCY: 34 363 271–34 540 923, juoste eteenpäinITCH: 34 363 273–34 511 773, juoste eteenpäinITCHDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, juoste eteenpäinDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, juoste eteenpäinMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 698 790, juoste taaksepäinPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, juoste taaksepäinNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, juoste eteenpäinTP53INP2GGT7: 34 844 714–34 872 888, juoste taaksepäinGGT7ACSS2: 34 872 146–34 927 962, juoste eteenpäinACSS2GSS: 34 928 432–34 956 027, juoste taaksepäinGSSITCH-kaavio: 25 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 34 363 273–34 363 349, 77 emästäEkson 2: 34 369 394–34 369 470, 77 emästäEkson 3: 34 393 791–34 393 881, 91 emästäEkson 4: 34 408 651–34 408 792, 142 emästäEkson 5: 34 412 515–34 412 639, 125 emästäEkson 6: 34 413 742–34 413 879, 138 emästäEkson 7: 34 424 480–34 424 525, 46 emästäEkson 8: 34 438 474–34 438 631, 158 emästäEkson 9: 34 440 155–34 440 344, 190 emästäEkson 10: 34 442 208–34 442 303, 96 emästäEkson 11: 34 445 287–34 445 461, 175 emästäEkson 12: 34 449 411–34 449 480, 70 emästäEkson 13: 34 457 390–34 457 474, 85 emästäEkson 14: 34 462 093–34 462 221, 129 emästäEkson 15: 34 470 048–34 470 120, 73 emästäEkson 16: 34 471 444–34 471 515, 72 emästäEkson 17: 34 477 772–34 477 860, 89 emästäEkson 18: 34 479 630–34 479 789, 160 emästäEkson 19: 34 480 599–34 480 732, 134 emästäEkson 20: 34 481 066–34 481 206, 141 emästäEkson 21: 34 489 266–34 489 386, 121 emästäEkson 22: 34 489 822–34 489 926, 105 emästäEkson 23: 34 492 501–34 492 597, 97 emästäEkson 24: 34 504 331–34 504 403, 73 emästäEkson 25: 34 507 695–34 511 773, 4 079 emästä15101520255′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,7 kb geenin 148,5 kb:stä; 2 589 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ITCH

16

ITCH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 148,5 kb geenistä ITCH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ITCH-geeni: itchy E3 ubiquitin protein ligase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/itch

Vancouver

Dante Labs. ITCH-geeni: itchy E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/itch

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test