Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NLRC4

NLR family CARD domain containing 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p22.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 32 224 453–32 264 886 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 40,4 kb:n alueella
Proteiini
1 024 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
CLAN1, ipaf, CLANA, CLANB, CLANC, CLAND, CLR2.1, CLAN
Aiemmat symbolit
CARD12
MANE Select -transkripti
ENST00000402280.6NM_001199138.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllisten jaksoittaisten kuumeoireyhtymien ryhmä

    • Kryopyriiniin liittyvä jaksoittainen oireyhtymä (CAPS)Autosomaalinen dominantti

      Sairauksien kirjo, jonka pääasiallinen aiheuttaja on NLRP3-geenin muutos. Oireet vaihtelevat kylmän aiheuttamista ihottumista ja kuumeista krooniseen tulehdukseen, joka vaikuttaa ihoon, niveliin, kuuloon ja aivoihin.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Interleukiini-1:tä estävä hoito hallitsee oireita ja auttaa ehkäisemään kuulonmenetystä ja amyloidoosia.

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • NLRC4-geeniin liittyvä autoinflammatorinen sairausAutosomaalinen dominantti

      Toistuvaa kuumetta, ihottumaa ja vakavaa imeväisiän enterokoliittia, joskus makrofagiaktivaatiolla. Aiheuttajana ovat NLRC4-geenin gain-of-function-variantit.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

NLRC4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa NLRC4-geenin sijainnin. NLRC4 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 31 744 670–32 744 669.Kromosomi 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbMEMO1: 31 865 060–32 011 230, juoste taaksepäinMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, juoste taaksepäinDPY30SPAST: 32 063 525–32 157 637, juoste eteenpäinSPASTSLC30A6: 32 165 841–32 224 802, juoste eteenpäinSLC30A6NLRC4: 32 224 453–32 264 886, juoste taaksepäinNLRC4YIPF4: 32 277 868–32 320 896, juoste eteenpäinYIPF4BIRC6: 32 357 019–32 619 582, juoste eteenpäinBIRC6TTC27: 32 628 019–32 821 052, juoste eteenpäinTTC27NLRC4-kaavio: 9 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 32 224 453–32 224 765, 313 emästäEkson 8: 32 235 401–32 235 568, 168 emästäEkson 7: 32 236 247–32 236 339, 93 emästäEkson 6: 32 238 132–32 238 302, 171 emästäEkson 5: 32 241 033–32 241 125, 93 emästäEkson 4: 32 249 607–32 251 601, 1 995 emästäEkson 3: 32 252 419–32 252 679, 261 emästäEkson 2: 32 256 775–32 256 893, 119 emästäEkson 1: 32 264 738–32 264 886, 149 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 40,4 kb:stä; 3 075 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NLRC4

7

NLRC4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 40,4 kb geenistä NLRC4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRC4-geeni: NLR family CARD domain containing 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nlrc4

Vancouver

Dante Labs. NLRC4-geeni: NLR family CARD domain containing 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nlrc4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test