Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q32.3
Koordinaatit
Kromosomi 13: 100 089 093–100 530 435 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 441,3 kb:n alueella
Proteiini
728 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000376285.6NM_000282.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Metyylimalonihappuria ja propionihappuria

    • PropionihappuriaAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu PCCA- tai PCCB-geenien varianteista, jotka voivat aiheuttaa aineenvaihduntakriisejä, joissa ammoniakkipitoisuus on korkea, sekä sydän- ja kehityksellisiä komplikaatioita.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan toteuttaa proteiinirajoitettu ruokavalio, karnitiinihoito ja hätätilanteiden hoitosuunnitelmat sekä seurata sydänkomplikaatioita.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PCCA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa PCCA-geenin sijainnin. PCCA ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 99 647 750–100 971 778.Kromosomi 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbCLYBL: 99 606 631–99 909 459, juoste eteenpäinCLYBLZIC5: 99 962 964–99 971 767, juoste taaksepäinZIC5ZIC2: 99 981 266–99 986 765, juoste eteenpäinZIC2PCCA: 100 089 093–100 530 435, juoste eteenpäinPCCAGGACT: 100 525 258–100 589 528, juoste taaksepäinGGACTTMTC4: 100 603 625–100 675 633, juoste taaksepäinTMTC4PCCA-kaavio: 24 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 100 089 093–100 089 225, 133 emästäEkson 2: 100 102 883–100 102 960, 78 emästäEkson 3: 100 111 841–100 111 888, 48 emästäEkson 4: 100 111 993–100 112 061, 69 emästäEkson 5: 100 154 979–100 155 092, 114 emästäEkson 6: 100 157 287–100 157 340, 54 emästäEkson 7: 100 209 332–100 209 463, 132 emästäEkson 8: 100 235 842–100 235 878, 37 emästäEkson 9: 100 257 595–100 257 673, 79 emästäEkson 10: 100 262 729–100 262 831, 103 emästäEkson 11: 100 268 689–100 268 783, 95 emästäEkson 12: 100 273 196–100 273 346, 151 emästäEkson 13: 100 301 460–100 301 603, 144 emästäEkson 14: 100 302 924–100 302 998, 75 emästäEkson 15: 100 307 192–100 307 260, 69 emästäEkson 16: 100 309 833–100 309 908, 76 emästäEkson 17: 100 330 561–100 330 671, 111 emästäEkson 18: 100 340 157–100 340 259, 103 emästäEkson 19: 100 368 472–100 368 574, 103 emästäEkson 20: 100 425 633–100 425 731, 99 emästäEkson 21: 100 449 252–100 449 305, 54 emästäEkson 22: 100 515 427–100 515 567, 141 emästäEkson 23: 100 527 675–100 527 752, 78 emästäEkson 24: 100 530 098–100 530 435, 338 emästä15101520245′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 441,3 kb:stä; 2 187 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PCCA

259

PCCA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 441,3 kb geenistä PCCA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PCCA-geeni: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pcca

Vancouver

Dante Labs. PCCA-geeni: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pcca

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test