Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SF3B1

splicing factor 3b subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q33.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 197 389 784–197 435 028 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 45,2 kb:n alueella
Proteiini
1 304 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SAP155, SF3b155, PRPF10, Prp10, Hsh155
MANE Select -transkripti
ENST00000335508.11NM_012433.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SF3B1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SF3B1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SF3B1-geenin sijainnin. SF3B1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 196 912 406–197 912 405.Kromosomi 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbPGAP1: 196 833 004–196 927 796, juoste taaksepäinPGAP1ANKRD44: 196 967 017–197 311 173, juoste taaksepäinANKRD44SF3B1: 197 389 784–197 435 028, juoste taaksepäinSF3B1COQ10B: 197 453 438–197 475 488, juoste eteenpäinCOQ10BHSPD1: 197 485 928–197 516 737, juoste taaksepäinHSPD1HSPE1: 197 500 110–197 513 408, juoste eteenpäinHSPE1HSPE1-MOB4: 197 500 413–197 550 726, juoste eteenpäinHSPE1-MOB4MOB4: 197 515 571–197 553 699, juoste eteenpäinMOB4RFTN2: 197 568 224–197 676 168, juoste taaksepäinRFTN2MARS2: 197 705 369–197 708 395, juoste eteenpäinMARS2BOLL: 197 726 879–197 786 762, juoste taaksepäinBOLLPLCL1: 197 804 541–198 572 581, juoste eteenpäinPLCL1SF3B1-kaavio: 25 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 25: 197 389 784–197 392 461, 2 678 emästäEkson 24: 197 392 972–197 393 188, 217 emästäEkson 23: 197 396 056–197 396 328, 273 emästäEkson 22: 197 397 985–197 398 116, 132 emästäEkson 21: 197 398 461–197 398 581, 121 emästäEkson 20: 197 400 055–197 400 166, 112 emästäEkson 19: 197 400 252–197 400 434, 183 emästäEkson 18: 197 400 715–197 400 936, 222 emästäEkson 17: 197 401 400–197 401 525, 126 emästäEkson 16: 197 401 742–197 401 888, 147 emästäEkson 15: 197 401 985–197 402 130, 146 emästäEkson 14: 197 402 556–197 402 826, 271 emästäEkson 13: 197 402 949–197 403 035, 87 emästäEkson 12: 197 403 585–197 403 764, 180 emästäEkson 11: 197 405 076–197 405 177, 102 emästäEkson 10: 197 405 275–197 405 472, 198 emästäEkson 9: 197 407 998–197 408 119, 122 emästäEkson 8: 197 408 369–197 408 581, 213 emästäEkson 7: 197 409 770–197 410 007, 238 emästäEkson 6: 197 416 741–197 416 911, 171 emästäEkson 5: 197 418 509–197 418 588, 80 emästäEkson 4: 197 420 428–197 420 542, 115 emästäEkson 3: 197 421 029–197 421 133, 105 emästäEkson 2: 197 423 808–197 423 974, 167 emästäEkson 1: 197 434 972–197 435 028, 57 emästä25201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,5 kb geenin 45,2 kb:stä; 3 915 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SF3B1

2

SF3B1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 45,2 kb geenistä SF3B1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SF3B1-geeni: splicing factor 3b subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sf3b1

Vancouver

Dante Labs. SF3B1-geeni: splicing factor 3b subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sf3b1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test