Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TNFSF11

TNF superfamily member 11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q14.11
Koordinaatit
Kromosomi 13: 42 574 152–42 608 013 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 33,9 kb:n alueella
Proteiini
317 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TRANCE, RANKL, OPGL, ODF, CD254
MANE Select -transkripti
ENST00000398795.7NM_003701.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Osteopetroosi

    • Osteopetroosi, joka tunnetaan myös marmoriluutautina, on kuvaava nimitys ryhmälle harvinaisia, periytyviä luuston sairauksia, joille on tunnusomaista lisääntynyt luun tiheys röntgenkuvissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TNFSF11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa TNFSF11-geenin sijainnin. TNFSF11 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 42 091 083–43 091 082.Kromosomi 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3442,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbDGKH: 42 040 036–42 256 578, juoste eteenpäinDGKHAKAP11: 42 271 470–42 323 283, juoste eteenpäinAKAP11TNFSF11: 42 574 152–42 608 013, juoste eteenpäinTNFSF11FAM216B: 42 781 548–42 793 375, juoste eteenpäinFAM216BEPSTI1: 42 886 387–42 992 392, juoste taaksepäinEPSTI1DNAJC15: 43 023 203–43 114 213, juoste eteenpäinDNAJC15TNFSF11-kaavio: 5 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 42 574 152–42 574 522, 371 emästäEkson 2: 42 581 126–42 581 293, 168 emästäEkson 3: 42 600 752–42 600 797, 46 emästäEkson 4: 42 600 883–42 600 981, 99 emästäEkson 5: 42 606 497–42 608 013, 1 517 emästä12455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 33,9 kb:stä; 954 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TNFSF11

2

TNFSF11-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 33,9 kb geenistä TNFSF11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TNFSF11 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TNFSF11 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TNFSF11-geeni: TNF superfamily member 11. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tnfsf11

Vancouver

Dante Labs. TNFSF11-geeni: TNF superfamily member 11 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tnfsf11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test