Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

JAK2

Janus kinase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p24.1
Koordinaatit
Kromosomi 9: 4 985 272–5 129 948 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 144,7 kb:n alueella
Proteiini
1 132 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
JTK10
MANE Select -transkripti
ENST00000381652.4NM_004972.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä JAK2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

JAK2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa JAK2-geenin sijainnin. JAK2 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 4 557 610–5 557 609.Kromosomi 99p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSLC1A1: 4 490 207–4 587 469, juoste eteenpäinSLC1A1SPATA6L: 4 553 386–4 666 674, juoste taaksepäinSPATA6LPLPP6: 4 662 294–4 665 258, juoste eteenpäinPLPP6CDC37L1: 4 679 556–4 708 399, juoste eteenpäinCDC37L1AK3: 4 709 395–4 742 043, juoste taaksepäinAK3RCL1: 4 792 881–4 928 572, juoste eteenpäinRCL1JAK2: 4 985 272–5 129 948, juoste eteenpäinJAK2INSL6: 4 991 978–5 185 668, juoste taaksepäinINSL6INSL4: 5 231 408–5 235 304, juoste eteenpäinINSL4RLN2: 5 298 698–5 304 716, juoste taaksepäinRLN2RLN1: 5 334 930–5 339 876, juoste taaksepäinRLN1PLGRKT: 5 357 961–5 439 252, juoste taaksepäinPLGRKTCD274: 5 450 503–5 470 566, juoste eteenpäinCD274PDCD1LG2: 5 485 745–5 571 282, juoste eteenpäinPDCD1LG2JAK2-kaavio: 25 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 4 985 272–4 985 630, 359 emästäEkson 2: 4 985 940–4 986 022, 83 emästäEkson 3: 5 021 963–5 022 213, 251 emästäEkson 4: 5 029 783–5 029 906, 124 emästäEkson 5: 5 044 403–5 044 520, 118 emästäEkson 6: 5 050 686–5 050 831, 146 emästäEkson 7: 5 054 563–5 054 884, 322 emästäEkson 8: 5 055 669–5 055 788, 120 emästäEkson 9: 5 064 883–5 065 040, 158 emästäEkson 10: 5 066 678–5 066 789, 112 emästäEkson 11: 5 069 022–5 069 208, 187 emästäEkson 12: 5 069 925–5 070 052, 128 emästäEkson 13: 5 072 492–5 072 626, 135 emästäEkson 14: 5 073 698–5 073 785, 88 emästäEkson 15: 5 077 453–5 077 580, 128 emästäEkson 16: 5 078 306–5 078 444, 139 emästäEkson 17: 5 080 229–5 080 380, 152 emästäEkson 18: 5 080 533–5 080 683, 151 emästäEkson 19: 5 081 725–5 081 861, 137 emästäEkson 20: 5 089 674–5 089 863, 190 emästäEkson 21: 5 090 446–5 090 570, 125 emästäEkson 22: 5 090 739–5 090 911, 173 emästäEkson 23: 5 123 004–5 123 121, 118 emästäEkson 24: 5 126 333–5 126 446, 114 emästäEkson 25: 5 126 684–5 129 948, 3 265 emästä15101520255′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7 kb geenin 144,7 kb:stä; 3 399 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä JAK2

4

JAK2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 144,7 kb geenistä JAK2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). JAK2-geeni: Janus kinase 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/jak2

Vancouver

Dante Labs. JAK2-geeni: Janus kinase 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/jak2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test